Анофтальмия
Случай предоставил vivhekpai89
Клиническая картина
Первородящая пациентка 30 лет направлена на ультразвуковой скрининг на аномалии развития плода; личный и семейный анамнез без особенностей.
Данные пациента
- Возраст:
- mid-trimester
- Пол:
- Женский
Из случая: Анофтальмия
На поперечном серошкальном изображении на уровне глазниц определяется двустороннее отсутствие тканей глазных яблок.
Обсуждение
Причины:
идиопатические/спорадические
наследуемые по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному или сцепленному с полом типу
делеция в локусе 14q22-23 с сопутствующей полидактилией, а также делеция в локусе 7p15.1-21.1, ассоциированная с криптофтальмом/анофтальмом
трисомия 13–15
генетические делеции, затрагивающие гены SOX2, SIX6 и STRA6; также описано множество новых микроделеций, в том числе в генах PAX6, RAX и SMOC1
инфекции матери во время беременности (например, краснуха, токсоплазмоз)
часто сочетается с синдромами с черепно-лицевыми пороками развития (синдром Гольденхара, синдром Халлерманна — Штрайффа)
Плейлисты с этим клиническим случаем
- Устный экзамен по акушерству 2 · Babawale S. Niyi
- Акушерство — (преимущественно) морфология
- Антенатальный · Allister Howie
- GK - Акушерство и гинекология - Акушерство - 2-й триместр · Gowri Kanthan
- JZ: акушерский устный экзамен · Johnson Zang
- Акушерство и гинекология · Gomaa, Moatasem
- Клинические случаи: акушерство и гинекология · Ngan Thang
- OB-4 · tuanleminh
- GK — Устный экзамен — Акушерство · Gowri Kanthan
- FRANZCR 06A Акушерство и гинекология · AMIRSALEH JAFARI
- Клинические случаи акушерского УЗИ · Naveen Kumar Govindaraju
Статьи по теме
Case courtesy of vivhekpai89, Radiopaedia.org, rID: 27085, CC BY-NC-SA