Синдром Нагера

Синдром Нагера (также известный как акрофациальный дизостоз) — это редкий врождённый синдром, характеризующийся преимущественно лицевыми и скелетными аномалиями.

Клиническая картина

Характерные проявления включают:

• лицевые:
  • антимонголоидный разрез глаз
  • птоз нижнего века
  • микротия
  • микрогнатия
  • гипоплазия нижней челюсти
  • потеря слуха / тугоухость
  • предушные кожные придатки
  • расщелина губы и/или нёба
• другие скелетные:
  • гипоплазия лучевой кости или аплазия лучевой кости
  • гипоплазия или аплазия малоберцовой кости
  • лучелоктевой синостоз
  • аномалии больших пальцев кистей:
    • гипоплазия больших пальцев кистей
    • аплазия большого пальца кисти
    • трёхфаланговый большой палец
  • синдактилия

Кроме того, могут наблюдаться аномалии трахеи и гортани

Патология

Генетика

Может присутствовать генетический дефект, локализованный в хромосоме 9q32. Большинство случаев считаются спорадическими. Описаны редкие аутосомно-рецессивные и аутосомно-доминантные формы.

История и этимология

Впервые описан Nager и deReynier в 1948 году