Синдром Якобсена

Синдром Якобсена, также известный как синдром делеции хромосомы 11q, — редкая хромосомная аномалия, возникающая вследствие делеции терминального участка хромосомы 11. Данный синдром приводит к нарушению интеллектуального развития, характерным дисморфическим чертам лица и множественным соматическим нарушениям, включая пороки сердца и геморрагический диатез.

Эпидемиология

Ориентировочная частота встречаемости составляет приблизительно 1 случай на 100 000 новорождённых. Возможно некоторое преобладание у лиц женского пола.

Клинические проявления

Синдром может вызывать умственную отсталость, характерные черты лица и различные соматические нарушения, включая:

• пренатальную и постнатальную задержку физического развития: ЗРП

• умственную отсталость и задержку развития

• врождённые пороки сердца

• характерный лицевой дисморфизм

  • деформации черепа: тригоноцефалия 

  • гипертелоризм

  • птоз

  • колобома

  • антимонголоидный разрез глазных щелей

  • эпикантус

  • широкая переносица

  • короткий нос

  • V-образный рот

  • маленькие ушные раковины: микротия

  • низко посаженные, ротированные кзади ушные раковины: низко посаженные уши

• нарушение функции тромбоцитов: при рождении обычно наблюдается тромбоцитопения или панцитопения

Патология

Заболевание возникает в результате делеции терминального участка хромосомы 11, включающего сегмент 11q24.1.

Большинство случаев не являются семейными и возникают в результате спонтанной мутации в одной из родительских гамет. Однако описаны некоторые случаи семейного заболевания, обусловленные локальной ломкостью хромосом или несбалансированной транслокацией.

История и этимология

Назван в честь Petra Jacobsen, датского врача, впервые описавшего этот синдром в 1973 году.