Синдром Миллера — Дикера

Синдром Миллера — Дикера — редкая хромосомная аномалия, относящаяся к спектру лиссэнцефалии I типа (классической). Из-за своей выраженности это наиболее легко распознаваемая форма лиссэнцефалии при пренатальной визуализации.

Клиническая картина

Проявления включают:

• ЦНС

  • аномалии нейрональной миграции: лиссэнцефалия I типа

  • расширенные субарахноидальные пространства

  • расширенные желудочки головного мозга

• краниофациальные аномалии

  • микроцефалия

  • утолщение костей свода черепа

  • битемпоральные западения (вдавления в височных областях)

  • выступающий затылок

  • микрогнатия

Патология

Генетика

Возникает в результате делеции в участке хромосомы 17p13.3, включающем гены PAFAH1B1 и YWHAE . Считается, что тип наследования — аутосомно-доминантный.

Ассоциированные состояния

• врождённые аномалии сердца 

• врождённые аномалии почек

• крипторхизм 

Рентгенологические признаки

УЗИ

Могут определяться многие из вышеуказанных клинико-патоморфологических признаков. Также могут выявляться признаки задержки внутриутробного развития (ЗВУР).

МРТ

Картина соответствует лиссэнцефалии I типа. Контуры головного мозга обычно выраженно изменены, определяется лишь несколько неглубоких борозд и сглаженные сильвиевы щели, что придает мозгу форму песочных часов или «восьмерки» на аксиальных изображениях. Кора значительно утолщена до 12–20 мм (при норме 3–4 мм).

Лечение и прогноз

Общий прогноз неблагоприятный, большинство пациентов погибает в младенчестве. Риск повторного возникновения при последующих беременностях может составлять ~25%.

История и этимология

Синдром назван в честь J Q Miller и H Dieker.

См. также

• система классификации мальформаций развития коры

• лиссэнцефалия

• спектр лиссэнцефалии I типа — субкортикальной ленточной гетеротопии