Система классификации мальформаций кортикального развития

Система классификации пороков развития коры головного мозга распределяет множество патологических состояний по одной из трех основных групп в зависимости от ведущего патогенетического механизма:

• нарушение клеточной пролиферации или апоптоза

• нарушение миграции нейронов

• нарушение постмиграционной организации коры

В предшествующих классификациях (вплоть до 2012 года включительно) предпринимались попытки довольно строгого разделения на группы и подгруппы. Однако многие состояния не укладывались в столь жесткие рамки. По мере накопления данных о конкретных генетических и патофизиологических механизмах наметилась тенденция к отказу от столь формальной классификации. В наиболее актуальной классификации (2020 года) используется гораздо более гибкий подход, который признает вышеупомянутые три основных механизма, но в значительной степени упраздняет формальную структуру классификации; вместо этого в ней приводится общий обзор с последующим детальным описанием отдельных нозологий.

Представленная ниже классификация представляет собой обобщение наиболее актуальной классификации 2020 года с сохранением части структуры более ранней классификации 2012 года, что помогает структурировать то, что в противном случае было бы просто длинным списком патологий.

Аномальная клеточная пролиферация или апоптоз

Эта первая группа состояний включает патологии, обусловленные нарушениями нейрональной и/или глиальной пролиферации либо апоптоза. Концептуально их можно подразделить на три подгруппы: с аномально малыми размерами головного мозга, с аномально большими размерами и с кортикальным дисгенезом с аномальными клетками (опухолевыми или неопухолевыми).

Малые размеры головного мозга

• микроцефалия

Большие размеры головного мозга

• мегалэнцефалия/макроцефалия

Кортикальный дисгенез с аномальными клетками

Группа кортикального дисгенеза с аномальной клеточной пролиферацией включает ряд как опухолевых, так и неопухолевых состояний.

Неопухолевые

• кортикальные гамартомы при туберозном склерозе

• кортикальная дисплазия с баллонообразными клетками

• гемимегалэнцефалия

• фокальная кортикальная дисплазия II типа

Опухолевые

• ганглиоглиомы

• ганглиоцитомы

• дизэмбриопластические нейроэпителиальные опухоли (DNET)

Аномалии нейрональной миграции

Эта группа далее подразделяется на 4 подгруппы: нейроэпендимные мальформации, генерализованные аномалии трансмантийной миграции, локализованные аномалии трансмантийной миграции и аномалии вследствие нарушения терминальной миграции/дефектов пиальной пограничной мембраны.

Нейроэпендимные мальформации

• субэпендимальная гетеротопия

• маргинальная глионейрональная гетеротопия

Генерализованные аномалии трансмантийной миграции 

• спектр лиссэнцефалии

  • спектр субкортикальной ленточной гетеротопии (ленточная гетеротопия)

  • агирия/пахигирия

Локальные аномалии трансмантийной миграции

• субкортикальная гетеротопия

• сублобарная дисплазия

Аномалии терминальной миграции

• мальформации по типу «булыжной мостовой»

Аномалии постмиграционного развития

• полимикрогирия и шизэнцефалия

  • синдромы билатеральной полимикрогирии

  • шизэнцефалия

  • полимикрогирия или шизэнцефалия как часть синдромов множественных врожденных аномалий/умственной отсталости

• кортикальный дисгенез вследствие врожденных нарушений метаболизма

  • митохондриальные нарушения и нарушения обмена пирувата

  • пероксисомные нарушения

• фокальная кортикальная дисплазия

• постмиграционная микроцефалия

См. также

Другие классификации врожденных аномалий центральной нервной системы см.:

• система классификации срединных аномалий головного мозга

• система классификации пороков развития мозжечка

• система классификации пороков развития ствола мозга