Субэпендимальная гетеротопия серого вещества

Субэпендимальная гетеротопия серого вещества, также известная как перивентрикулярная гетеротопия, является наиболее частой формой гетеротопии серого вещества и характеризуется наличием узлов серого вещества, расположенных непосредственно под эпендимой боковых желудочков. В зависимости от морфологии её можно разделить на:

• одностороннюю фокальную

• двустороннюю фокальную

• двустороннюю диффузную: волнообразная полоса серого вещества, окружающая желудочки

Эпидемиология

Хотя большинство случаев являются спорадическими, некоторые имеют сцепленный с X-хромосомой доминантный тип наследования, обусловленный мутациями гена FLNA. У пациенток женского пола когнитивные нарушения относительно легкие, а эпилепсия, как правило, развивается в более позднем возрасте. У многих плодов мужского пола происходит самопроизвольный выкидыш, предположительно вследствие сердечно-сосудистых пороков развития. Выжившие имеют более тяжелую степень инвалидизации. Другие, менее распространенные формы наследуются по аутосомно-рецессивному типу из-за мутации гена ARFGEF2.

Клиническая картина

Чаще всего они ассоциированы с эпилепсией и иногда с задержкой развития.

Патология

Как и в случае других гетеротопий серого вещества, субэпендимальная гетеротопия, как полагают, возникает вследствие нарушения нормальной нейрональной миграции. Для более подробного обсуждения см. статью гетеротопия серого вещества. Также возможно, что некоторые случаи обусловлены не остановкой миграции, а аномальной пролиферацией.

Сами узлы состоят из скоплений нейронов и поддерживающих глиальных клеток. Интересно отметить, что они чаще наблюдаются справа, что связывают с более поздней миграцией нейронов в правом полушарии.

При Х-сцепленных формах аномальным продуктом гена является филамин А (FLNA) — белок, сшивающий внутриклеточный актин. Кроме того, филамин А (FLNA) также играет важную роль в развитии сосудов.

Рентгенологические признаки

Хотя они слабо различимы на КТ, на УЗИ они визуализируются редко (только при очень больших размерах); МРТ является методом выбора в обследовании пациентов с субэпендимальной гетеротопией.

УЗИ

Субэпендимальные гетеротопические узлы слегка гиперэхогенны по сравнению с нормальным серым веществом и могут вдаваться в просвет желудочков (что проявляется неровным, волнистым контуром стенок желудочков).

КТ

При КТ вдоль стенок желудочков визуализируется вдающаяся в их просвет ткань без накопления контраста и без кальцинации, с ослаблением, аналогичным нормальному серому веществу. Мелкие узлы могут быть изоденсными, и их трудно выявить на КТ.

МРТ

Антенатальная МРТ

На поздних сроках гестации диагностика субэпендимальной гетеротопии относительно проста. До 26-й недели гестации визуализация затруднена из-за наличия нормального перивентрикулярного герминального матрикса конечного мозга, а также из-за движений плода.

Постнатальная МРТ

Небольшие узлы серого вещества определяются непосредственно под эпендимарным слоем, приподнимая его и деформируя контуры желудочков. Чаще всего они визуализируются в области треугольников и затылочных рогов. Остальные отделы головного мозга не изменены, с нормальным прилежащим белым веществом, неизменёнными глубокими ядрами серого вещества и сохранной общей морфологией головного мозга. 1

Узлы изоинтенсивны серому веществу на всех последовательностях, включая постконтрастные последовательности, где они, как и нормальное серое вещество, не накапливают контрастное вещество.

Для обсуждения данных фМРТ и МР-спектроскопии см. статью гетеротопия серого вещества.

Дифференциальный диагноз

• нормальное перивентрикулярное серое вещество

  • хвостатое ядро

  • таламус

• нормальный герминальный матрикс (8-26 недель гестации)

  • отсутствие неровности контура стенки желудочков

  • гетеротопические узлы могут иметь более низкий сигнал на T2