Синдром Корнелии де Ланге

Синдром Корнелии де Ланге (CdLS) — это крайне редкое клинически гетерогенное нарушение развития неизвестной этиологии. Хотя описанная клиническая симптоматика очень разнообразна, в большинстве случаев отмечаются задержка роста, трудности в обучении и дисморфия лица.

Эпидемиология

Расчётная частота встречаемости составляет ~1:10 000–30 000 новорождённых. Расовой или половой предрасположенности не выявлено.

Клиническая картина

Синдром характеризуется широким спектром клинических проявлений, которые включают:

• дисморфия лица

  • низкая линия роста волос спереди и сзади

  • длинные ресницы

  • густые брови

  • синофриз (сросшиеся брови)

  • курносый нос с направленными кпереди ноздрями

  • тонкие губы с удлинённым фильтрумом

  • микрогнатия

Патология

Генетика

Большинство случаев считаются спорадическими, возникающими в результате новой аутосомно-доминантной мутации. Известны редкие аутосомно-доминантные и аутосомно-рецессивные формы. В некоторых случаях выявляются аномалии в хромосоме 3q26.3. Гетерозиготные мутации в гене регулятора когезина NIPBL или структурных компонентов когезина SMC1A и SMC3 выявляются примерно у 65% пациентов с синдромом Корнелии де Ланге. Другие вовлеченные гены — RAD21 и HDAC8 .

Маркеры

• низкий уровень PAPP-a

• в некоторых случаях описан аномально низкий уровень материнского сывороточного альфа-фетопротеина (MSAFP)

Рентгенологические признаки

УЗИ

Может выявлять многие из вышеперечисленных клинических признаков. На раннем УЗИ — в первом триместре — может определяться увеличение толщины воротникового пространства как неспецифический, но ранний признак.

История и этимология

Заболевание было впервые описано немецким врачом Winfried Brachmann (1888-1969) в 1916 году, однако полное описание клинической картины дала нидерландский педиатр Cornelia de Lange (1871-1950), в честь которой оно и названо, в 1933 году.