Липоматозная макродистрофия

Липоматозная макродистрофия — это редкая форма локального гигантизма; для её описания использовалось множество взаимозаменяемых терминов, что приводило к путанице. Среди них: макродактилия, мегалодактилия, гигантизм пальцев, макромелия, парциальная акромегалия, макросомия и ограниченный гигантизм.

Терминология

Липоматозную макродистрофию можно рассматривать как липоматоз нерва, приводящий к видимой деформации. Также стоит отметить, что липоматозная макродистрофия по сути аналогична статическому локальному гигантизму (описанному Barsky в 1967 году).

Эпидемиология

Липоматозная макродистрофия является врождённым, но ненаследственным состоянием и обычно выявляется в неонатальном периоде.

Клиническая картина

Данное состояние обычно проявляется безболезненным увеличением 2^-го или 3^-го пальца кисти или стопы. Обычно процесс односторонний, но может вовлекать соседние пальцы в зоне иннервации срединного или подошвенных нервов. В редких случаях поражается вся конечность. 

Патология

Липоматозная макродистрофия характеризуется выраженным увеличением всех мезенхимальных элементов. Преобладает жировая ткань, пронизанная тонкой фиброзной сетью, с вовлечением надкостницы, костного мозга, оболочек нервов, мышц и подкожной клетчатки.

Сопутствующие изменения

К известным сопутствующим аномалиям относятся:

• синдактилия

• клинодактилия

• полидактилия

Рентгенологические признаки

Рентгенография

Обычно достаточно обзорной рентгенографии, на которой визуализируются раздвинутые, удлинённые и расширенные фаланги с эндостальным и периостальным отложением костной ткани.

Покрывающие мягкие ткани значительно гипертрофированы, особенно на ладонной и дистальной поверхностях. В мягких тканях могут определяться характерные очаговые участки просветления, соответствующие жировой ткани.

МРТ

МРТ помогает дифференцировать липоматозную макродистрофию от других причин макродактилии (см. ниже). При исследовании выявляется скопление жировой ткани в подкожной клетчатке без различимой капсулы. Внутри этого скопления жира могут визуализироваться фиброзные тяжи с утолщением кортикального слоя, костной гипертрофией и костными разрастаниями подлежащей кости. Также может визуализироваться утолщение нервов.

Лечение и прогноз

Хотя липоматозная макродистрофия считается прогрессирующей формой макродактилии (т. е. рост пораженных отделов происходит быстрее, чем остального тела), ее рост прекращается в период полового созревания.

В связи с этим лечение проводится по косметическим показаниям, а также при нарушении механической функции. 

История и этимология

Термин был впервые предложен в 1925 году немецким врачом Hans Feriz (1895–1970).

Дифференциальный диагноз

• Синдром Протея

• нейрофиброматоз 1 типа (НФ1)

• фибролипоматозная гамартома срединного или локтевого нерва

  • жировая ткань накапливается внутри оболочки нерва, а не в окружающих мягких тканях

• сосудистая мальформация

  • гемангиома, включая синдром Маффуччи

  • артериовенозная мальформация (АВМ)

  • синдром Клиппеля — Треноне — Вебера

• хроническая гиперемия

  • ювенильный ревматоидный артрит

  • гемофилия

• гемигипертрофия

  • синдром Беквита — Видемана

• карликовость Рассела — Сильвера