Синдром Протея
Синонимы: Синдром Видемана
Синдром Протея — это редкое врожденное мультисистемное гамартоматозное заболевание, характеризующееся асимметричным избыточным разрастанием практически любых частей тела и широким спектром клинических проявлений. Оно может поражать ткани любого зародышевого листка.
Диагностика
Для постановки диагноза синдрома Протея у пациента должны присутствовать все три общих признака в сочетании с рядом специфических признаков. Специфические признаки разделены на три категории: A, B и C. Диагностика синдрома Протея требует наличия всех трех общих критериев и либо одного признака из категории A, либо двух признаков из категории B, либо трех признаков из категории C.
Общие критерии (должны присутствовать все)
спорадическое возникновение
мозаичное распределение
прогрессирующее течение
Специфические критерии
-
категория A
крибриформный (решетчатый) соединительнотканный невус, особенно патогномоничный при локализации на подошве стопы
-
категория B
линейный эпидермальный невус
-
непропорциональное чрезмерное разрастание (гемигипертрофия/частичный гигантизм), затрагивающее как минимум одно из следующего:
конечности/макродактилия
-
специфические опухоли в возрасте до 20 лет
двусторонняя цистаденома яичников
мономорфная аденома околоушной слюнной железы
-
категория C
нарушение регуляции жировой ткани: жировые опухоли (липома), регионарное отсутствие жировой ткани (липогипоплазия), избыточное разрастание жировой ткани в задней/передней стенке туловища или подкожной клетчатке конечностей
сосудистые мальформации: капиллярные, венозные или лимфатические
аномальные черты лица, например долихоцефалия, вытянутое лицо, опущенные наружные углы глазных щелей и/или незначительное опущение век (птоз), низкая переносица, вздернутые ноздри и приоткрытый рот в покое
Диагноз подтверждается генетическим тестированием на наличие соматической мутации AKT1 в пораженных тканях (не в крови)
Клиническая картина
При рождении пациенты обычно выглядят здоровыми, а патологические изменения постепенно развиваются в детском возрасте. Прогрессирование обычно прекращается после окончания подросткового периода. Высокая вариабельность клинических проявлений часто приводит к первоначальным диагностическим ошибкам.
Патология
Генетика
Синдром Протея вызывается спорадическими мозаичными мутациями серин/треониновой протеинкиназы, кодируемой геном AKT1; немозаичные мутации летаverbльны (являются летальными). Этот фермент необходим для нормального клеточного ответа на гормон роста. Генетическая основа заболевания была установлена в 2011 году.
Рентгенологические признаки
Рентгенологические признаки неспецифичны и соответствуют имеющимся клиническим проявлениям. Однако о синдроме Протея, как правило, думают при выявлении гемимегалэнцефалии, обширных лимфатических или сосудистых мальформаций и асимметричной гемигипертрофии.
Другие рентгенологические признаки включают увеличение и дисплазию тел позвонков, сколиоз, также могут встречаться гиперостоз костей черепа и вальгусная деформация коленных суставов (genu valgum).
Диагноз подозревают на основании клинических данных или в сочетании с рентгенологическими изменениями.
История и этимология
Название синдрома происходит от имени древнегреческого морского бога Протея, обладавшего способностью менять свой облик, чтобы избежать пленения; оно было предложено Wiedemann et al. в 1983 году. Таким образом, название указывает на непредсказуемый асимметричный гигантизм/гемигипертрофию, характерные для этого заболевания. Первое описание клинического случая (1884 г.) этого заболевания принадлежит Sir Frederick Treves, описавшему своего знаменитого пациента Джозефа Меррика (известного как «Человек-слон»).
Дифференциальный диагноз
Дифференциальный диагноз проводится преимущественно на клинической основе, поскольку большинство клинических проявлений неспецифичны. Тем не менее, дифференциальный диагноз включает:
Синдром Клиппеля — Треноне
Синдром эпидермального невуса
Энцефалокраниокутанный липоматоз
Синдром CLOVE
Article courtesy of Maxime St-Amant, Radiopaedia.org, rID: 18869, CC BY-NC-SA
