Синдром Маффуччи

Синдром Маффуччи — это врождённая ненаследственная спорадическая мезодермальная дисплазия, характеризующаяся множественными энхондромами с венозными мальформациями мягких тканей и/или веретеноклеточными гемангиомами, обычно обусловленная соматическими мутациями в IDH1 или IDH2.

При визуализации заболевание обычно проявляется укорочением конечности с метафизарными деформациями за счёт множественных энхондром (которые могут выглядеть гротескно) и объёмными образованиями мягких тканей с флеболитами, соответствующими венозным мальформациям. 

Эпидемиология

Отмечается преобладание среди лиц мужского пола.

Клиническая картина

Клинические симптомы синдрома Маффуччи присутствуют при рождении или проявляются на первом году жизни примерно в четверти случаев. Чуть менее чем в половине случаев дебют симптомов происходит в возрасте до 6 лет, а в трех четвертях случаев симптомы появляются до периода полового созревания. Венозные мальформации имеют вид синюшных подкожных узлов, которые спадаются при пальпаторной компрессии. Веретеноклеточные гемангиомы, как правило, более плотные и несжимаемые. телосложения.

Локализация

Распределение энхондром аналогично таковому при болезни Олье, при этом наиболее часто поражаются кисти и стопы. Костные и сосудистые изменения в конечностях обычно распределяются асимметрично, при этом односторонние изменения наблюдаются примерно у 50% пациентов.

Венозные мальформации и/или гемангиомы преимущественно располагаются в подкожных мягких тканях.

Патология

Ассоциированные состояния

• ювенильная гранулезоклеточная опухоль яичника

• колоректальная гемангиома

Рентгенологические признаки

Рентгенография

Рентгенологическая картина практически патогномонична: выявляются множественные энхондромы в сочетании с припухлостью мягких тканей и флеболитами.

Лечение и прогноз

При укорочении пораженной конечности в детском возрасте обычно проводится ортопедическая операция по ее удлинению.

Осложнения

Энхондромы трансформируются в хондросаркомы в 15–51% случаев. Кроме того, повышена частота других злокачественных новообразований (рака поджелудочной железы и глиом).

История и этимология

Впервые описан в 1881 году (ранее синдрома Олье) итальянским патологоанатомом Angelo Maffucci (1847–1903).