Энхондроматоз

Энхондроматоз, также известный как болезнь Олье (см. раздел «Терминология»), представляет собой ненаследственное спорадическое заболевание скелета, характеризующееся множественными энхондромами, преимущественно локализующимися в метафизарных отделах.

Терминология

Некоторые авторы проводят различие между болезнью Олье и энхондроматозом на основании характера распределения поражения. В первоначальном описании болезни Олье энхондромы преимущественно располагались с одной стороны и ограничивались конечностями. В связи с этим некоторые авторы предпочитают использовать термин «болезнь Олье» в случаях с подобным распределением, а термин «энхондроматоз» или «множественный энхондроматоз» — при более симметричном поражении.

Эпидемиология

Болезнь Олье встречается у представителей обоих полов без гендерной предрасположенности и обычно манифестирует в раннем детстве. Заболевание не является наследственным и, как считается, возникает в результате случайных и спонтанных мутаций.

Клиническая картина

Клиническая картина обычно проявляется деформацией и болью (присутствующей только в периоды быстрого роста). Появление боли в более старшем возрасте должно вызывать подозрение на злокачественную трансформацию или патологический перелом. При выраженном поражении нижних конечностей может возникать разница в длине ног.

Патология

В отличие от солитарных очагов, энхондромы при энхондроматозе чаще бывают гиперклеточными по своей природе, но по-прежнему считаются доброкачественными при отсутствии других агрессивных данных исследования.

Этиология энхондроматоза связывается с постзиготическими мутациями в процессе эмбрионального развития. Примечательно, что рецептор PTHrP (паратиреоид-подобного белка) был описан как ген, ответственный за случаи энхондроматоза у пациентов с семейным анамнезом лёгкой скелетной дисплазии у отцов.

Как только человек перестает расти, энхондромы, как правило, также прекращают рост. Если рост продолжается, это повышает вероятность злокачественной трансформации.

Ассоциированные состояния

Существует повышенный риск развития хондросаркомы в более зрелом возрасте. Сообщается, что к 40 годам этот риск достигает 25-30%. Кроме того, повышен риск развития глиом, опухолей поджелудочной железы и ювенильных гранулезоклеточных опухолей яичников.

Иногда у пациентов также выявляются множественные остеохондромы. Это редкое сочетание известно как метахондроматоз.

Также сообщалось об ассоциации с первичными опухолями ЦНС.

Локализация

Они могут возникать в любой локализации, но чаще всего поражают короткие трубчатые кости кистей и стоп. У большинства пациентов поражение двустороннее, но часто со значительной асимметрией.

Рентгенологические признаки

На рентгенограммах определяются множественные энхондромы. Более крупные очаги могут демонстрировать кальцинацию хряща по типичному типу «колец и дуг».

В метафизах длинных трубчатых костей также выявляются вертикальные полосы просветления, распространяющиеся на эпифиз, которые представляют собой колонки хрящевой ткани. 

Для более подробного описания признаков см. статью об энхондромах.

Лечение и прогноз

Распространённость заболевания сильно варьирует, как и степень функциональных нарушений. Если поражено лишь несколько костей, нарушения минимальны или отсутствуют, хотя для поражённых костей характерен повышенный риск переломов.

При обширном поражении заболевание может приводить к нарушению роста, деформации (такой как разница длины конечностей или деформация Маделунга предплечья) и функциональным нарушениям, которые могут потребовать корригирующего хирургического лечения.

История и этимология

Названо в честь Louis Xavier Édouard Léopold Ollier (1830–1900), французского хирурга-ортопеда.

Дифференциальный диагноз

Рентгенологический дифференциальный диагноз включает:

• Синдром Маффуччи: наличие гемангиом мягких тканей, проявляющихся на обзорных рентгенограммах флеболитами

• метахондроматоз: также присутствуют остеохондромы

• саркоидоз: сетчатая («кружевная») перестройка костной структуры фаланг