Радиопедия
Меню

Синдром Маффуччи

Случай предоставил Ivan Pedrollo

Клиническая картина

Укорочение левой нижней конечности и синюшные подкожные узлы на дистальных отделах конечностей и в ротоглотке.

Данные пациента

Возраст:
15 лет
Пол:
Мужской

Из случая: Синдром Маффуччи

Рентген На весь экран

Укорочение левой нижней конечности с множественными двусторонними энхондромами в эпифизарных/метафизарных отделах большеберцовых и малоберцовых костей в сочетании с множественными подкожными опухолями, некоторые из которых имеют кальцинации, с асимметричным распределением, особенно на левой стопе, что подозрительно в отношении крупных гемангиом. Данные исследования соответствуют синдрому Маффуччи.

На последней рентгенограмме определяется металлический хирургический винт в большеберцовой кости после остеотомии.

Обсуждение

Этот 15-летний пациент наблюдается в нашей больнице с рождения, когда была замечена асимметрия длины ног. Ранние рентгенологические исследования показали множественные участки просветления в дистальных отделах большеберцовых и малоберцовых костей, соответствующие энхондромам. Первоначально предполагаемым диагнозом была болезнь Олье. Впоследствии была выполнена остеотомия дистального отдела правой большеберцовой кости с целью восстановления симметрии длины ног.

Когда пациенту исполнилось 6 лет, появились синюшные подкожные узлы, преимущественно на левой стопе и в ротоглотке, некоторые из которых также приводили к кровотечению, — они были верифицированы как гемангиомы.
Такое сочетание данных исследования — энхондроматоз и гемангиомы мягких тканей — практически патогномонично для синдрома Маффуччи.

Статьи с изображениями из этого клинического случая

Плейлисты с этим клиническим случаем

Статьи по теме

Case courtesy of Ivan Pedrollo, Radiopaedia.org, rID: 30940, CC BY-NC-SA