Карликовость Рассела — Сильвера

Карликовость Рассела — Сильвера — это очень редкий синдром, представляющий собой форму примордиального нанизма.

Эпидемиология

Распространённость оценивается от 1 на 30 000 до 1 на 100 000 человек.

Клиническая картина

• задержка внутриутробного развития: чаще асимметричная ЗВУР

• постнатальная задержка роста

• относительно крупный свод черепа: псевдогидроцефалия

• клинодактилия/клинобрахидактилия мизинца

• характерное лицо треугольной формы

• микрогения

Патология

Считается разновидностью примордиального нанизма.

Генетика

Большинство случаев являются спорадическими. Генетические и эпигенетические нарушения выявляются примерно у 50% пациентов с классической картиной. Гипометилирование импринтингового региона хромосомы 11p15 считается основным эпигенетическим нарушением. Материнская однородительская дисомия (mUPD) хромосомы 7 составляет до 10% случаев.

Сопутствующие изменения

• единственная артерия пуповины

Рентгенологические признаки

УЗИ

Отдельные эхографические признаки неспецифичны. Фетометрические параметры могут указывать на укорочение длинных трубчатых костей плода.

Другие признаки, которые могут определяться при УЗИ, включают:

• признаки асимметричной ЗВУР

• клинодактилию мизинца

Лечение и прогноз

Прогноз в целом благоприятный.