Деформация Кирнера

Деформация Кирнера, также известная как дистелефалангия, характеризуется искривлением дистальной фаланги 5-го пальца как в ладонном, так и в лучевом направлении.

Эпидемиология

Деформация обычно проявляется в позднем детском или раннем подростковом возрасте, хотя незначительная деформация может присутствовать уже при рождении. Поражаются представители обоих полов, однако в сообщениях отмечается преобладание случаев у женщин, что, возможно, указывает на половую предрасположенность.

Клиническая картина

Хотя клиническая картина обычно представлена только деформацией, у некоторых пациентов могут наблюдаться боль, отёк и/или эритема.

Патология

Этиология неизвестна.

Генетика

Описан аутосомно-доминантный тип наследования с вариабельной пенетрантностью, однако многие случаи являются спорадическими.

Ассоциированные состояния

Ассоциированные состояния могут включать:

• синдром Дауна

• полая стопа

• отсутствие сухожилия поверхностного сгибателя пальцев в 5^-м пальце

• оссифицирующий миозит

• синдром Тернера

• синдром Сильвера

• синдром Корнелии де Ланге

• врожденные пороки сердца

  • дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП)

  • открытый артериальный проток (ОАП)

  • дефект межпредсердной перегородки (ДМПП)

  • стеноз легочной артерии

Рентгенологические признаки

Рентгенологические изменения затрагивают дистальную фалангу 5-го пальца, в большинстве случаев с обеих сторон, и характеризуются следующими признаками:

• ладонная и лучевая девиация

• рентгенопрозрачный очаг (просветление) (1-2 мм) в области бугристости дистальной фаланги

• укороченный диафиз

• склероз диафиза

• метадиафизарный дефект

Лечение и прогноз

Поскольку это исключительно косметическая проблема (если не требуется тонкая моторика), медицинское вмешательство необязательно. Неясно, влияет ли применение шин на степень деформации. При признании необходимости коррекции методом выбора может служить остеотомия.

История и этимология

Впервые описана J Kirner в 1927 году.

Дифференциальный диагноз

• клинодактилия: радиальное отклонение в дистальном межфаланговом суставе

• синдром Клиппеля — Фейля

• синдром Аперта

• энхондроматоз

• камптодактилия: сгибательная деформация в проксимальном межфаланговом суставе ^ref

• отморожение ^ref