Камптодактилия

Камптодактилия — клинический или радиологический описательный термин, обозначающий сгибательную контрактуру (обычно врождённую). Классически она развивается в проксимальном межфаланговом суставе мизинца кисти, хотя может поражаться любой палец.

Эпидемиология

Распространённость ~1%; треть случаев — односторонние, две трети — двусторонние ^ref.

Клиническая картина

Возраст проявления может варьировать от выявления внутриутробно при пренатальном УЗИ до очевидной деформации после рождения или в детском возрасте.

Патология

Часто считается, что причиной является аномальное прикрепление червеобразных мышц или сухожилий сгибателей пальцев.

Генетика

Может возникать спорадически или наследоваться по аутосомно-доминантному типу с вариабельной пенетрантностью и экспрессивностью.

Ассоциированные состояния

Хотя камптодактилия может встречаться изолированно, существует множество сопутствующих патологий (особенно при ее выявлении во время акушерских исследований):

• синдромы анеуплоидии

  • трисомия 18

  • трисомия 13

• неанеуплоидные синдромы

  • синдром Фримена-Шелдона

  • синдром Пены-Шокейра 

  • синдром камптодактилии-артропатии-coxa vara-перикардита (CACP) 

• другие состояния, вызывающие артрогрипоз

Классификация

• тип I

  • изолированная аномалия мизинца, манифестирует в младенческом возрасте и с одинаковой частотой встречается у лиц мужского и женского пола

  • наиболее частая форма

• тип II

  • та же клиническая картина, что и при типе I; манифестирует в подростковом возрасте

  • поражает девочек чаще, чем мальчиков 

  • обусловлен аномальным прикреплением червеобразных мышц, аномальным началом или прикреплением поверхностного сгибателя пальцев (FDS)

• тип III

  • тяжёлые контрактуры, вовлечение нескольких пальцев, проявляется при рождении

  • обычно ассоциирован с синдромальной патологией 

• Деформация Кирнера

  • специфическая деформация дистальной фаланги мизинца с ладонно-лучевым искривлением (вершина направлена тыльно-локтевой стороне)

  • часто встречается у девочек препубертатного возраста

  • часто бывает двусторонней

  • обычно без функциональных нарушений

Рентгенологические признаки

Пораженный сустав находится в положении сгибания и часто не может быть разогнут. Головка фаланги может быть уменьшена в размерах, а при тяжелой сгибательной контрактуре головка фаланги может сочленяться с дорсальным кортикальным слоем шейки проксимальной фаланги, вызывая его эрозию.

Лечение и прогноз

• консервативное: растяжка или шинирование

• хирургическое: иссечение места прикрепления червеобразной мышцы ± релиз или перемещение сухожилия поверхностного сгибателя пальцев