Антенатальные мягкие маркеры (УЗИ)

Антенатальные «мягкие» ультразвуковые маркеры (малые ультразвуковые маркеры) — это эхографические признаки у плода, которые в целом не являются аномалиями как таковыми, но указывают на повышенный (с поправкой на возраст) риск наличия у плода анеуплоидии или определенных нехромосомных нарушений.

Большинство описанных признаков не представляют собой структурный дефект и могут быть выявлены в ходе антенатального скрининга, как правило, во время УЗИ второго триместра (оценки анатомии плода). Многие из них являются транзиторными.

Перечень таких маркеров зависит от профессиональных сообществ и клинических руководств конкретного региона и продолжает меняться: некоторые маркеры периодически предлагаются, а другие, наоборот, теряют свою значимость.

Ниже приведены маркеры, широко применявшиеся на момент написания статьи. Список включает признаки, ассоциированные с:

Повышенным риском анеуплоидии и в некоторых случаях нехромосомных аномалий

• увеличение толщины шейной складки: >6 мм

• вентрикуломегалия плода: >10 мм

• гипоплазия/отсутствие носовой кости

• гиперэхогенный внутрисердечный фокус (EIF) 

• киста сосудистого сплетения

• гиперэхогенный кишечник 

• укорочение длинных трубчатых костей плода: менее 3^го процентиля для гестационного возраста

  • укорочение бедренной кости

  • укорочение плечевой кости

• аберрантная правая подключичная артерия (ARSA)

Повышенный риск нехромосомных аномалий при изолированном выявлении

• пиелоэктазия плода/дилатация почечной лоханки плода: переднезадний размер почечной лоханки >4-5 мм

• единственная артерия пуповины

• расширенная большая цистерна

Малые маркеры с неопределённой связью

• сжатые в кулаки кисти

• стопа-качалка

• сандалевидная щель

• череп в форме клубники

Правильная интерпретация этих данных часто требует сопоставления с другими факторами риска, такими как анамнез, возраст матери и результаты серологического исследования матери.