Гипоплазия носовой кости

Гипоплазия носовой кости представляет собой эхографический признак, при котором носовая кость плода выглядит в той или иной степени уменьшенной в размерах.

Существует спектр проявлений гипоплазии носовой кости, одной из крайних форм которого является относительно легко выявляемое отсутствие носовой кости. Другой край спектра определить значительно сложнее, особенно при использовании данного признака в качестве скринингового инструмента (см. ниже).

Эпидемиология

При стандартном скрининговом УЗИ во II триместре гипоплазия носовой кости выявляется у 0,5–1,2% здоровых плодов по сравнению с 43–62% плодов с синдромом Дауна.

Патология

Ассоциированные состояния

• Синдром Дауна: на сегодняшний день гипоплазия носовой кости является одним из наиболее значимых морфологических маркеров трисомии 21

  • это связано с фенотипическим наблюдением, согласно которому у лиц с синдромом Дауна отмечается короткий нос, а также с растущим объемом подтверждающих радиологических данных

• фетальный варфариновый синдром: редко

Рентгенологические признаки

Ультразвуковое исследование

Носовую кость лучше всего оценивать во втором триместре, и ее измерение является стандартным компонентом рутинного ультразвукового исследования во 2-м триместре. Она оценивается в срединно-сагиттальной плоскости лица плода. В идеале должны определяться три эхогенные линии.

Сложность определения гипоплазии носовой кости исторически привела к разработке различных критериев, основанных на таких измерениях, как отношение БПР к длине носовой кости, длина носовой кости с поправкой на гестационный возраст или единое пороговое значение (2,5 мм).

В настоящее время во многих учреждениях отдают предпочтение использованию наборов данных, определяющих нормальную длину носовой кости в зависимости от гестационного возраста, таких как данные Obido et al., опубликованные в 2007 году. В 2011 году Mogra et al. опубликовали нормативный набор данных на основе австралийской мультиэтнической популяции, который в настоящее время заменил более ранние наборы данных в ряде австралийских центров. На основании этих данных референсные значения для гипоплазии носовой кости (определяемой как 2,5-й процентиль) составляют:

• ≤4,4 мм в 18 недель

• ≤4,7 мм в 19 недель

• ≤5,0 мм в 20 недель

См. также

• мягкие маркеры при антенатальном УЗИ

• антенатальные признаки синдрома Дауна