Отсутствие носовой кости

При ультразвуковом исследовании плода отсутствие носовой кости является признаком, который иногда может использоваться в качестве суррогатного маркера анеуплоидии у плода.

Рентгенологическая оценка

Ультразвуковое исследование

Оценивается в срединно-сагиттальной проекции. В этом срезе носовая кость часто визуализируется в виде яркой эхогенной линии. Лучше всего она визуализируется примерно на сроке от 11 до 14 недель гестации (1-й триместр). Увеличение изображения может помочь в её визуализации.

Когда срединно-сагиттальную проекцию трудно оценить, некоторые авторы предлагают использовать корональную проекцию лица плода для поиска парных эхогенных структур, расположенных у верхней вершины ретроназального треугольника.

Клиническое значение

Если носовая кость отсутствует на сроке 11–12 недель, при этом другие ультразвуковые маркеры и биохимические показатели сыворотки крови находятся в пределах нормы, рекомендуется провести повторное сканирование через неделю.

Частота отсутствия носовой кости связана с толщиной воротникового пространства (ТВП), копчико-теменным размером (КТР), этнической принадлежностью и анеуплоидией. Данное состояние чаще встречается при увеличении ТВП, меньших значениях КТР и у плодов родителей афро-карибского происхождения.

По данным УЗИ, распространенность отсутствия носовой кости при эуплоидии, а также при следующих анеуплоидиях составляет:

• эуплоидия: носовая кость отсутствует в 0,5–3% случаев

• трисомия 21: носовая кость отсутствует в 60–73% случаев

• трисомия 18: носовая кость отсутствует в 53–57% случаев

• трисомия 13: носовая кость отсутствует в 32–45% случаев

• синдром Тернера: носовая кость отсутствует в 9% случаев

См. также

• гипоплазия носовой кости