Антенатальный скрининг

Антенатальный скрининг и диагностика доступны для ряда определенных генетических патологий, включая трисомию 21 (синдром Дауна), трисомию 18 (синдром Эдвардса), трисомию 13 (синдром Патау) и дефекты нервной трубки.

Для ознакомления с общей информацией об этих заболеваниях и их проявлениях см. соответствующие статьи:

• трисомия 21 (общая статья)

  • антенатальные признаки

• трисомия 18

• трисомия 13

• дефекты нервной трубки

Скрининг

Методы обследования включают:

Скрининг материнской сыворотки

Анализ крови матери может проводиться либо в

• 1-й триместр: в рамках комбинированного сывороточного скрининга

  • проводится совместно с УЗИ для оценки толщины воротникового пространства (см. ниже)

  • проводится на сроке 9 нед. – 13 нед. 6 дней (в идеале 9–12 нед.)

    • чем раньше проводится исследование, тем выше частота выявления патологии

  • определяет уровень свободного β-ХГЧ и PAPP-A

или

• 2-й триместр: сывороточный скрининг матери (или «четверной тест»)

  • проводится на сроке 14–20 нед. (в идеале 15–17 нед.)

  • определяет уровень альфа-фетопротеина (АФП), свободного β-ХГЧ (или общего ХГЧ), свободного эстриола (uE3) ± ингибина А

УЗИ в первом триместре

Ультразвуковой скрининг первого триместра включает измерение копчико-теменного размера (КТР), толщины воротникового пространства (ТВП) и частоты сердечных сокращений плода. Результаты объединяются с данными биохимического скрининга для расчета риска.

Для обеспечения валидности скрининга исследование должно проводиться в сроки от 11 недель 3 дней до 13 недель 6 дней или при КТР от 45 до 84 мм (в случае расхождений приоритет имеет КТР).

Толщина воротникового пространства:

• <3 мм считается нормой; однако данный показатель необходимо сопоставлять с возрастом матери и гестационным возрастом

• подробный разбор методики правильного измерения см. в статье толщина воротникового пространства

• при комбинированном скрининге риск 1 на 300 или выше считается повышенным

К дополнительным маркерам, повышающим частоту выявления патологии и снижающим долю ложноположительных результатов, относятся оценка носовой кости, кровотока в венозном протоке и кровотока на трикуспидальном клапане.

См. также: Пренатальное УЗИ в 11-13 недель

Ультразвуковое исследование во втором триместре

Ультразвуковое исследование анатомии плода во втором триместре обычно проводится на 18-20 неделях. Оно не рекомендуется в качестве основного метода скрининга трисомии 21 или трисомии 18, хотя может использоваться для первичного скрининга дефектов нервной трубки.  

Тем не менее, существует ряд структурных аномалий, которые можно диагностировать во втором триместре.

Кроме того, при пренатальном ультразвуковом исследовании могут быть выявлены многочисленные эхографические мягкие маркеры: признаки, которые сами по себе не являются аномалией, но связаны с повышенным риском врождённых пороков развития. Они подробно рассмотрены в отдельной статье. 

Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ)

НИПТ является альтернативой комбинированному сывороточному скринингу матери. Он представляет собой генетическое исследование образца крови матери, при котором в материнской плазме определяется внеклеточная ДНК плода. Это высокочувствительный и специфичный скрининговый метод (чувствительность и специфичность >99% для трисомии 21).

Его доступность ограничена высокой стоимостью. Кроме того, НИПТ позволяет выявлять только определенные хромосомные аномалии: трисомию 21, 18 и 13 с наличием или отсутствием моносомии по X-хромосоме (синдром Тернера). Поэтому его следует проводить в сочетании с УЗИ в 1^-м триместре для выявления других аномалий.

Первоначальные рекомендации предполагали проведение НИПТ только женщинам группы высокого риска; однако в настоящее время он также доступен для общей популяции. 

Диагностика

Диагностические (в отличие от скрининговых) тесты предлагаются пациенткам группы высокого риска:

• возраст матери 37 лет и старше

• повышенный риск по результатам скрининга матери

• повышенный риск по данным УЗИ анатомии плода 

Обычно предлагаются следующие инвазивные исследования:

• биопсия ворсин хориона: проводится на сроке 11–12 недель

• амниоцентез: проводится на сроке 15–18 недель

Исторически считалось, что риск выкидыша составляет 1% для биопсии ворсин хориона и 0,5% для амниоцентеза, хотя это в некоторой степени зависит от опыта специалиста.

ПРИМЕЧАНИЕ: Данная статья составлена в соответствии с клиническими рекомендациями по антенатальному скринингу Австралии/Новой Зеландии и Великобритании. Мы признаем, что существуют некоторые региональные различия в доступности и сроках проведения антенатального скрининга.