Кампомелический нанизм

Кампомелический нанизм, также известный как кампомелическая дисплазия, — это редкая форма скелетной дисплазии.

Эпидемиология

Кампомелический нанизм встречается редко, с расчетной частотой около 1:200 000 рождений.

Клиническая картина

Диагноз обычно без труда устанавливается при рождении или при антенатальном УЗИ. Патология часто сочетается с рядом внескелетных аномалий, включая:

• гидроцефалию

• гидронефроз

• врожденные пороки сердца

Патология

Ассоциированные состояния

• аномалии развития половых органов: могут наблюдаться примерно у 66% пациентов

Генетика

Считается, что заболевание возникает в результате мутации в гене SOX9, расположенном на 17-й хромосоме и кодирующем транскрипционный фактор Sox9. Возможен аутосомно-рецессивный тип наследования.

Рентгенологические признаки

Обзорная рентгенография

Для подтверждения диагноза обычно достаточно обзорной рентгенографии. 

• грудная клетка

  • гипоплазия лопаток

  • узкая грудная клетка — узкая грудная клетка плода/колоколообразная грудная клетка

  • гипоплазия позвонков

  • одиннадцать пар рёбер

• конечности

  • вывих тазобедренных и коленных суставов

  • искривление бедренной и большеберцовой костей

  • гипоплазия малоберцовой кости

• таз

  • дисплазия вертлужной впадины и подвздошных костей

Ультразвуковое исследование

Данные исследования включают:

• искривление нижних конечностей: искривление бедренных/большеберцовых костей

• уменьшение окружности грудной клетки: узкая грудная клетка плода

• гипоплазия лопаток

Лечение и прогноз

Кампомелическая дисплазия несовместима с длительной выживаемостью, и 97% пациентов умирают в течение первого года жизни из-за дыхательной недостаточности.

История и этимология

Название происходит от греческих слов «campo» (искривленный) и «melia» (конечность).