Акродизостоз

Акродизостоз — это редкая скелетная дисплазия, характеризующаяся задержкой роста, гипоплазией носа, брахидактилией, недоразвитием средней зоны лица, нарушением интеллектуального развития и глухотой.

Клиническая картина

Основные клинические проявления включают укороченные кисти с короткими утолщенными пальцами и аналогичные изменения стоп и пальцев стоп. Кроме того, к другим сопутствующим клиническим признакам относятся аномалии позвонков, уплощение лица вследствие выраженной гипоплазии носа, аномально крупная нижняя челюсть и нарушение прикуса, пигментация кожи, нарушения менструального цикла у женщин и умственная отсталость легкой или средней степени тяжести.

Патология

Большинство случаев спорадические. Описано несколько случаев с аутосомно-доминантным типом наследования. Предполагается связь с пожилым возрастом отца, однако хромосомных аномалий выявлено не было.

Рентгенологические признаки

Отмечается выраженное укорочение носовой кости, пястных костей, плюсневых костей и фаланг. Преждевременное слияние эпифизов. Аномальные конусовидные эпифизы и эпифизарная крапчатость являются частыми рентгенологическими признаками.