Синдром Ной — Лаксовой

Синдром Ной — Лаксовой — это летальный аутосомно-рецессивный синдром множественных пороков развития с гетерогенным фенотипом.

Клиническая картина

Клинический спектр может быть довольно широким и включает:

• дермальные / кожные проявления

  • выраженное натяжение и стягивание кожи

  • ихтиоз

• снижение двигательной активности плода

• выраженная задержка внутриутробного развития (ЗВУР)

• короткая шея

• аномалии центральной нервной системы (ЦНС)

  • микроцефалия

  • гипоплазия мозжечка

  • лиссэнцефалия

  • микроцефалия

• деформации конечностей

• гипоплазия лёгких

• генерализованный отёк — анасарка плода

• аномалии строения лица 

  • выраженный проптоз с эктропионом

  • микрофтальмия

  • гипертелоризм

  • микрогнатия

  • аномалии носа

    • уплощённый нос

  • аномалии ушных раковин

Рентгенологические признаки

УЗИ

Может выявляться сочетание любых клинических признаков в различной степени выраженности.

Сочетание выраженного проптоза глазных яблок у отёчного плода с задержкой развития может указывать на эту патологию, хотя отдельные признаки неспецифичны.

Лечение и прогноз

Прогноз крайне неблагоприятный: большинство плодов погибает внутриутробно, а остальные не выживают в раннем неонатальном периоде.