Синдром Сотоса

Синдром Сотоса — это аутосомно-доминантный синдром, рассматриваемый как форма церебрального гигантизма, характеризующийся главным образом пренатальным и постнатальным избыточным ростом.

Эпидемиология

Этнической предрасположенности нет, синдром Сотоса встречается по всему миру. Распространенность точно не известна, но оценивается в диапазоне от 1:10 000 до 1:50 000.

Клиническая картина

• увеличенная масса тела при рождении (между 75-м и 97-м процентилями) и длина тела (выше 97-го процентиля)

• большая окружность головы при рождении (обычно выше 97-го процентиля)

• макроцефалия

• чрезмерный рост в первые годы жизни

• черепно-лицевые дисморфии, такие как долихоцефалия, выступающий лоб, гипертелоризм, эпикантус, уплощенная переносица, антимонголоидный разрез глазных щелей, высокое готическое нёбо, преждевременное прорезывание зубов и заостренный подбородок

• умственная отсталость и задержка развития 

Патология

Это аутосомно-доминантный синдром, при этом большинство случаев описываются как спорадические.

Рентгенологические признаки

Подтверждение опережения костного возраста является обязательным условием для постановки диагноза, поскольку считается, что во всех случаях в определенный период времени наблюдается ускоренное созревание скелета. 

МРТ/КТ

Выявляемые признаки включают:

• аномалии желудочков головного мозга 

  • выраженный треугольник бокового желудочка

  • кольпоцефалия

  • вентрикуломегалия

• аномалии срединных структур

  • дисгенезия мозолистого тела

  • персистирующая полость промежуточного паруса

История и этимология

Впервые описан американским детским эндокринологом Juan F Sotos (1927-2022) и соавт. в 1964 году.

Дифференциальный диагноз

При увеличенном размере головы: см. причины макроцефалии.