Фронтоназальная дисплазия

Фронтоназальная дисплазия, также известная как синдром срединной расщелины лица, представляет собой редкое заболевание, характеризующееся дефектами по средней линии с вовлечением лица, головы и центральной нервной системы.

Эпидемиология

Фронтоназальная дисплазия считается крайне редким состоянием: в литературе описано около 100 клинических случаев.

Клиническая картина

Клинические проявления чрезвычайно вариабельны и могут встречаться в любых сочетаниях и степени тяжести. К часто описываемым признакам относятся:

• лицо и голова
  • гипертелоризм
  • расщелина губы
  • расщелина нёба
  • отсутствие кончика носа
  • клиновидный рост волос на лбу («мыс вдовы»)
• центральная нервная система 
  • cranium bifidum occultum (расщелина черепа)
  • этмоидальное энцефалоцеле
  • агенезия мозолистого тела
  • вентрикуломегалия
  • межполушарная киста

Патология

Точный патогенез неизвестен, однако в качестве начального звена предполагается первичный дефект миграции нервного гребня или эпизод фетальной ишемии, нарушающий миграцию клеток. Некоторые авторы рассматривают данное состояние как менее выраженное проявление спектра голопрозэнцефалии.

Генетика

Большинство случаев являются спорадическими, хотя описаны и редкие семейные случаи.

Рентгенологические признаки

Рентгенологические признаки, как и клиническая картина, крайне вариабельны и могут определяться пренатально. Подробные характеристики каждого из возможных дефектов см. в соответствующих статьях.

Лечение и прогноз

Специфического лечения не существует. Для устранения срединных дефектов лица часто требуется хирургическое вмешательство.

История и этимология

Термин «фронтоназальная дисплазия» был предложен H O Sedano и соавт. в 1970 году для описания группы пациентов со срединными расщелинами лица.