Синдром делеции 22q11.2

Синдром делеции 22q11.2, также известный как синдром Ди Джорджи или велокардиофациальный синдром, представляет собой синдром, при котором утрачивается небольшой участок хромосомы 22, что приводит к вариабельному, но узнаваемому комплексу физических и поведенческих особенностей.

Эпидемиология

Расчётная частота составляет около 1 на 4000–6000 живорождений.

Клиническая картина

CATCH 22 — мнемоническое правило для запоминания хромосомы и всех сопутствующих аномалий.

• расщелина губы и/или нёба

• врождённые пороки сердца (особенно конотрункальные аномалии): часто являются ключевым компонентом этого синдрома

  • тетрада Фалло

  • перерыв дуги аорты

  • общий артериальный ствол

• характерные черты лица

  • удлинённое лицо

  • короткий фильтрум

  • асимметрия лица

  • выступающий нос

• атрезия хоан

• гиперназальная речь

• трудности в обучении

• снижение иммунитета

• нарушение развития третьего и четвёртого глоточных карманов, приводящее к дефекту развития околощитовидных желёз и тимуса, что, в свою очередь, может вызывать:

  • гипопаратиреоз

  • гипокальциемию

Патология

Генетика

Практически всегда наблюдается связь с делецией в регионе хромосомы 22q11.2. В большинстве случаев мутации возникают de novo. Делеции 22q11 ассоциированы с некоторыми типами конотрункулярных пороков сердца, а также с синдромом конотрункулярной аномалии лица.

Ассоциированные состояния

• мальформация Мондини

• атрезия хоан

Рентгенологические признаки

Часто встречаются аномалии развития височной кости:

• дисплазия латерального полукружного канала с уменьшенным или отсутствующим костным островком, формирующая широкую или единую полость с преддверием (42% и 26% соответственно)

• неполное разделение улитки II типа (32%)

• слуховые косточки среднего уха

  • уплотнение супраструктуры стремени (39%)

  • аномалии молоточка, наковальни или другие аномалии стремени (7%)

• дегисценция сонного канала (10%)

Часто встречаются мальформации головного мозга и цереброваскулярные мальформации:

• персистирующая полость прозрачной перегородки и/или полость Верге (19–33%)

• аберрантные кортикальные вены (25%)

• полимикрогирия или дисплазия коры (17%)

• гиперинтенсивность белого вещества (10%)

• гипоплазия внутренней сонной артерии (8%)

• уменьшение объёма головного мозга, наиболее выраженное в мозжечке (см. гипоплазия мозжечка) 

Сердечно-сосудистые пороки развития, особенно конотрункальные пороки, обычно являются первыми радиологическими изменениями, выявляемыми у таких пациентов:

• аномалии сердца

  • тетрада Фалло и её варианты (35%)

  • перерыв дуги аорты (тип B) (19%)

  • дефект межжелудочковой перегородки (16%)

  • общий артериальный ствол (9%)

  • дефект межпредсердной перегородки (2%)

  • транспозиция магистральных артерий (2%)

• сосудистые аномалии

  • правосторонняя дуга аорты (35%)

  • аберрантное отхождение подключичной артерии (16%)

  • зеркальное ветвление брахиоцефальных сосудов (12%)

  • левая верхняя полая вена (9%)

  • сосудистое кольцо (5%)

История и этимология

Синдром был впервые описан в 1968 году американским врачом Angelo DiGeorge (1921-2009).