Мальформация Мондини

Мальформация Мондини — исторический термин, используемый для описания аномалии по типу неполного разделения II типа с расширенным водопроводом преддверия.

Терминология

Этот термин часто ошибочно используется для описания любой аномалии улитки, а не конкретного типа гипоплазии улитки. В связи с этим большинство авторов предпочитают избегать использования этого термина, за исключением, возможно, тех случаев, когда данные исследования в точности соответствуют описанным Мондини.
При любых сомнениях лучше просто описать анатомические аномалии.

Клиническая картина

У пациентов отмечается сенсоневральная тугоухость, которая обычно бывает двусторонней. Поскольку базальный завиток улитки интактен, слух на высоких частотах, как правило, сохранён.

Патология

Считается, что данная аномалия возникает в результате относительно позднего повреждающего воздействия на 7-й неделе эмбрионального развития, когда большая часть внутреннего уха уже сформирована. Более ранние повреждения приводят к более тяжелым аномалиям (аномалия Мишеля, аплазия улитки и гипоплазия улитки).

См. классификацию врожденных аномалий улитки.

Улитка имеет всего 1,5 завитка вместо ожидаемых 2,5. Межлестничная перегородка между средним и верхушечным сегментами также не формируется, что приводит к образованию единой мешковидной улитки.

Ассоциированные состояния

Дисплазия Мондини ассоциирована с талидомидовой и краснушной эмбриопатиями, а также с рядом синдромов:

• Синдром Пендреда: двусторонняя сенсоневральная тугоухость и зоб
• CHARGE-синдром
• Синдром Клиппеля — Фейля
• Синдром Ди Джорджи
• Синдром Вильдерванка

В некоторых публикациях предполагается связь между мальформацией Мондини и спонтанными ликворными фистулами (свищи ЦСЖ) и менингитом; однако, по-видимому, это имеет место только при более тяжелых формах гипоплазии улитки, а не при истинной изолированной мальформации Мондини.

Рентгенологические признаки

Аномалия Мондини включает в себя триаду признаков:

1. аномальная улитка
   • всего 1,5 завитка (вместо нормальных 2,5 завитков)
   • нормальный базальный завиток с кистозной верхушкой на месте дистальных 1,5 завитков
2. расширенное преддверие с интактными полукружными каналами
3. расширенный водопровод преддверия, содержащий расширенный эндолимфатический мешок

Кроме того, также наблюдается полное или частичное отсутствие нормальной межлестничной перегородки, что в настоящее время может быть визуализировано при высокопольной МРТ.

Лечение и прогноз

Слух можно улучшить с помощью установки многоканального кохлеарного импланта.

Осложнения

Повышен риск развития следующих состояний:

• менингит
• перилимфатическая фистула

История и этимология

Впервые описано на латыни итальянским анатомом Carlo Mondini (1729-1803) в 1791 году.