Синдром Нунан с множественными лентиго

Синдром Нунан с множественными лентиго, ранее известный как LEOPARD-синдром (LS), представляет собой редкую аутосомно-доминантную RASопатию, имеющую множество сходств с синдромом Нунан.

Клиническая картина

Несмотря на изменение официального названия, акроним LEOPARD по-прежнему удобен для обобщения клинических проявлений:

• L: лентиго (множественные)

• E: нарушения проводимости на ЭКГ

• O: глазной гипертелоризм

• P: стеноз клапана легочной артерии

• A: аномалии развития половых органов

• R: задержка роста

• D: глухота (нейросенсорная тугоухость)

Важно отметить, что этот акроним не включает другие черепно-лицевые аномалии (помимо гипертелоризма), которые идентичны таковым при синдроме Нунан и наблюдаются практически у всех пациентов.

Патология

Генетика

Считается, что заболевание обусловлено мутацией в гене PTPN11 (белковая тирозинфосфатаза ненерецепторного типа 11), расположенном на хромосоме 12q24.1, что приводит к усилению передачи сигналов по пути Ras/MAPK. Таким образом, патология классифицируется как РАСопатия.

Ассоциированные состояния

• врождённые аномалии сердца

Осложнения

Одним из вызывающих беспокойство потенциальных осложнений является развитие гипертрофической кардиомиопатии (ГКМП) (часто в младенческом возрасте), связанной с врождёнными пороками сердца.

История и этимология

Впервые описан R J Gorlin и коллегами в 1969 году.