Синдром Моркио

Синдром Моркио (в более старой литературе иногда называется синдромом Моркио — Брейлсфорда) представляет собой аутосомно-рецессивный мукополисахаридоз (МПС) IV типа.

Эпидемиология

Частота встречаемости оценивается примерно в ~1:40 000.

Клиническая картина

Во многих случаях заболевание манифестирует в возрасте ~2 лет, интеллект сохранен. Клинические проявления:

• выраженная низкорослость/карликовость (<4 футов / 120 см)

• гипермобильность (разболтанность) суставов

• помутнение роговицы

• лимфаденопатия

• прогрессирующая глухота

• кифосколиоз позвоночника

• выступающая нижняя челюсть и нижняя часть лица 

• короткая шея

Патология

Заболевание возникает в результате избытка кератансульфата вследствие дефекта пути его деградации. Кератансульфат накапливается в различных тканях, включая хрящи, пульпозное ядро межпозвонковых дисков и роговицу.

Рентгенологические признаки

Обзорная рентгенография / КТ

Проявления со стороны осевого скелета

• платиспондилия

• гипоплазия зубовидного отростка

• атланто-аксиальный подвывих

• зубовидная кость (os odontoideum)

• центральный клювовидный выступ передней поверхности тел позвонков

• фестончатость задней поверхности тел позвонков

• округлые тела позвонков 

• coxa valga

• бокаловидные развернутые крылья подвздошных костей, увеличение ацетабулярных углов и сужение оснований подвздошных костей

Проявления со стороны свода черепа

• гипертелоризм

• долихоцефалия

Проявления со стороны периферического опорно-двигательного аппарата

• короткие и широкие трубчатые кости

• расширение метафизов длинных трубчатых костей

• множественные эпифизарные точки окостенения

• широкие пястные кости с заострением проксимальных концов со II по V пальцы

• неправильной формы кости запястья 

• уплощение проксимальных эпифизов бедренных костей; риск латерального подвывиха и вывиха

• coxa valga

• genu valgum

Проявления со стороны органов грудной клетки

• выпячивание грудины кпереди, увеличение переднезаднего размера грудной клетки, широкие ребра

УЗИ

Эхокардиография

• поздно манифестирующая аортальная регургитация

Лечение и прогноз

Продолжительность жизни составляет от 30 до 40 лет. Наиболее частой причиной смерти является шейная миелопатия вследствие аномалии C2. Пациенты также особенно уязвимы к респираторным инфекциям.

История и этимология

Назван в честь Luis Morquio, уругвайского педиатра (1867–1935), который опубликовал свой первый клинический случай в 1929 году. James Brailsford (1889–1961), известный британский рентгенолог, внёс важный вклад в понимание рентгенологических проявлений этого заболевания и также опубликовал свой первый клинический случай в 1929 году, независимо от Morquio.