Радиопедия
Меню

Поздняя спондилоэпифизарная дисплазия

Случай предоставил Abdulkhaleq A. BinNuhaid

Клиническая картина

Боль в нижней части спины слева, левосторонняя ишиалгия.

Данные пациента

Возраст:
16 лет
Пол:
Мужской

Все визуализированные позвонки, включая шейный, грудной и поясничный отделы, имеют аномальную форму — выглядят уплощенными. Кроме того, определяется платиспондилия позвонков, ассоциированная со сколиозом. Шейка левой бедренной кости деформирована, укорочена, с небольшим уплощенным эпифизом, тогда как головка и шейка правой бедренной кости также относительно изменены.

Примечание: кости кистей и череп без особенностей.

Обсуждение

У пациентов с нормальным интеллектом, короткой шеей, тотальной платиспондилией, деструктивными изменениями эпифизов бедренных костей и нормальными рентгенограммами кистей и черепа (снижение высоты всех позвонков при сохранении низкого роста) конечности также остаются нормальными, что подтверждается данными рентгенографии верхних конечностей, кистей и т. д. Это классическая клиническая картина в подростковом возрасте, более характерная для спондилоэпифизарной дисплазии, чем для схожих состояний, таких как синдром Моркио.

Практическое замечание: заострение передних отделов тел позвонков («передний клюв») наблюдается при синдроме Моркио (на уровне средней трети — правило «буквы M») и врождённой спондилоэпифизарной дисплазии.

Примечание: клинические проявления SED tarda выражены значительно слабее, чем при врождённой форме (SED congenita). Самые ранние описанные случаи были выявлены в возрасте 4 лет, хотя у большинства пациентов клиническая картина манифестирует в среднем детском или подростковом возрасте. Первичные клинические данные в основном включают боль в тазобедренном суставе с ранним артрозом или низкорослость, и клиническая картина у таких пациентов менее выражена, чем у пациентов с SED congenita.

Плейлисты с этим клиническим случаем

Case courtesy of Abdulkhaleq A. BinNuhaid, Radiopaedia.org, rID: 209025, CC BY-NC-SA