Множественная эпифизарная дисплазия

Множественная эпифизарная дисплазия (МЭД), также известная как dysplasia epiphysealis multiplex или болезнь Фейрбанка, относится к группе дисплазий скелета, характеризующихся нарушением энхондрального окостенения эпифизов длинных трубчатых костей.

Эпидемиология

Оценочная распространенность МЭД составляет от 1 на 20 000 до 1 на 10 000.

Клиническая картина

Хотя многие формы MED имеют различные генетические и фенотипические проявления, для большинства из них характерна общая клиническая картина в виде болей в суставах, особенно в тазобедренных и коленных. Низкорослость легкой или умеренной степени встречается часто, но не является обязательной. Мышечная гипотония указывает на MED, вызванную мутацией гена COMP (олигомерного матриксного белка хряща). Косолапость часто ассоциирована с рецессивной формой заболевания (rMED) и выявляется почти у трети пациентов с rMED.

Патология

В настоящее время (ок. 2024 г.) известно шесть генетических мутаций, связанных с MED:

• COMP: аутосомно-доминантный тип наследования, ~50% случаев

• DTDST (SCL26A2): аутосомно-рецессивный тип наследования, ~25% случаев

• MATN3: аутосомно-доминантный тип наследования

• COL9A2: аутосомно-доминантный тип наследования

• COL9A3: аутосомно-доминантный тип наследования

• COL9A1: аутосомно-доминантный тип наследования, крайне редко

Рентгенологические признаки

Учитывая генетическую этиологию заболевания, данные исследования симметричны и включают:

• задержку появления эпифизарных ядер окостенения

• неровные, фрагментированные, уплощённые эпифизы

• расширение суставных щелей

• задержку окостенения костей запястья (COMP-MED)

• coxa vara (COMP-MED) или coxa valga (rMED)

• двухслойный надколенник (часто считается патогномоничным признаком МЭД, особенно rMED)

• симптом «снежной шапки» эпифизов пястных костей (rMED)

• брахидактилию (rMED)

Лечение и прогноз

Цель лечения — замедлить развитие раннего остеоартрита. Адекватный контроль массы тела и отказ от упражнений с высокой ударной нагрузкой являются стандартными мерами по снижению нагрузки на опорные суставы, которые поражаются чаще всего. Хирургическое вмешательство может рассматриваться при неэффективности консервативного лечения и прогрессировании деформаций. В молодом возрасте из-за далеко зашедшего остеоартрита обычно показано тотальное эндопротезирование суставов, особенно коленных и тазобедренных.

Дифференциальный диагноз

• Болезнь Легга — Кальве — Пертеса