Синдром Уивера
Синонимы: Синдром Уивера (WS), Синдром Вивера (WS), Синдром Вивера, Синдром Уивера — Вильямса
Синдром Уивера (WS) — редкое врождённое заболевание.
Клиническая картина
- увеличенная масса тела при рождении: макросомия плода
- ранний ускоренный рост
- макроцефалия
- ускоренное созревание скелета: опережение костного возраста
- типичные черты лица
- широкий лоб
- гипертелоризм
- удлинённый фильтрум
- микрогнатия
- большие ушные раковины
- хриплый, низкий голос
- мышечный гипертонус
- лёгкая задержка развития
Ассоциированные состояния
- тонкие глубоко посаженные ногти
- эквиноварусная косолапость
- расширение дистальных отделов бедренных костей
История и этимология
Впервые описан D D Weaver и соавт. в 1974 году.
Article courtesy of Yuranga Weerakkody, Radiopaedia.org, rID: 15596, CC BY-NC-SA