Синдром цефалополисиндактилии Грейга

Синдром цефалополисиндактилии Грейга (GCPS) — это редкий плеотропный синдром множественных врожденных аномалий развития. В основном он характеризуется следующими признаками:

• полидактилия-полисиндактилия:
  • преаксиальная полидактилия (наиболее часто) или
  • смешанная пре- и постаксиальная полидактилия
• истинный глазной гипертелоризм
• макроцефалия
• выступающие лобные бугры

Эпидемиология

Точные оценки частоты встречаемости определить трудно из-за неравномерной выявляемости (ориентировочно от 1 до 9 на 1 000 000).

Ассоциированные состояния

• Синдром Паллистера — Холла

Патология

GCPS вызывается мутациями с потерей функции гена транскрипционного фактора GLI3 и наследуется по аутосомно-доминантному типу.

История и этимология

David Middleton Grieg (1864-1936), шотландский хирург, впервые описал этот синдром в 1926 году.