Синдром амниотических перетяжек

Синдром амниотических перетяжек включает широкий спектр аномалий, возникающих в результате ущемления различных частей тела плода в поврежденном амнионе. Ввиду случайного характера ущемления каждый случай поражения может характеризоваться уникальным набором дефектов.

Эпидемиология

По оценкам, данная патология встречается с частотой приблизительно 1:1200–1300 живорождений.

Патология

Точный патогенез до конца не ясен, хотя было предложено несколько этиологических теорий.

Экзогенная теория

Предложенная Torpin в 1965 году, она до сих пор является наиболее общепринятой теорией.
Разрыв амниона позволяет эмбриону или плоду проникнуть в полость хориона, где части его тела запутываются в фиброзных мезодермальных тяжах, исходящих от хориальной поверхности амниона. При возникновении на ранних сроках гестации это потенциально может вызывать множественные пороки развития.

Эндогенная теория

Предполагает, что сосудистое повреждение на ранних этапах эмбриогенеза является причиной развития синдрома амниотических перетяжек.

Ассоциированные состояния

Подавляющее большинство случаев носит спорадический характер. В редких ситуациях синдром может ассоциироваться со следующими патологиями:

• синдром Элерса — Данлоса

• буллёзный эпидермолиз

Рентгенологические признаки

Спектр аномалий чрезвычайно широк и зависит от того, какая анатомическая область сдавливается и на каком сроке гестации. Изменения часто асимметричны. Наблюдаемые признаки в зависимости от локализации включают:

Сдавление головы/лица

• акрания

• анэнцефалия

• расщелины лица

• деформации носа

• асимметричный микрофтальм

Ущемление туловища

• дефекты брюшной стенки

• расщепление рёбер

• врождённый сколиоз

• неопределённые наружные половые органы

• атрезия ануса

Ущемление конечностей

Пороки развития конечностей обычно встречаются чаще всего:

• различные уровни ампутации конечностей

• различные уровни перетяжек конечностей с возможной дистальной атрофией

• лимфедема дистальнее уровня амниотической перетяжки

• псевдосиндактилия

• косолапость

• фокомелия

В дополнение к этим порокам при антенатальном УЗИ также могут определяться непосредственно амниотические перетяжки.

Лечение и прогноз

Прогноз крайне вариабелен и зависит от локализации ущемления. Он может варьировать от нормальной продолжительности жизни при незначительном ущемлении дистальных отделов конечности, подлежащем хирургической коррекции, до внутриутробной гибели в случае анэнцефалии вследствие ущемления головы. Повышенного риска рецидива при последующих беременностях не выявлено.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз крайне вариабелен и зависит от типа дефекта.

См. также

• комплекс дефектов конечностей и брюшной стенки (limb-body wall complex)