Комплекс дефектов конечностей и стенки тела

Комплекс аномалий конечностей и стенки тела (LBWC) — это редкая вариабельная группа врождённых дефектов конечностей и стенки тела (поражающих преимущественно грудную клетку и брюшную полость). Они могут включать:

• абдоминошизис: обычно крупный, левосторонний и присутствует практически всегда

• дефект грудной стенки / торакошизис

  • эктопия сердца

• аномалии нижних конечностей:

  • косолапость

  • брахидактилия

  • полидактилия

  • синдактилия

  • олигодактилия

  • отсутствие конечностей

• сколиоз (часто выраженный)

• экзэнцефалия

Эпидемиология

Оценочная распространенность составляет около 1 на 10 000–14 000 живорожденных.

Патология

Этиология остается спорной; предполагаемые механизмы включают:

• ранний разрыв амниона

• раннее сосудистое нарушение (дисрупция)

• эмбриологический порок с нарушением развития туловищных складок

Внутренние органы поражаются часто: отмечается высокая частота пороков сердца и диафрагмы, атрезии кишечника, агенезии почек и гидронефроза.

Факторы риска

• употребление кокаина матерью (вероятно)

Ассоциированные состояния

• дефекты нервной трубки

  • энцефалоцеле

  • миеломенингоцеле

• дефекты лица — расщелины лица

• синдром каудальной регрессии

• повышенный уровень АФП в сыворотке крови матери

• единственная артерия пуповины

Рентгенологические признаки

УЗИ

Может визуализироваться обширный дефект брюшной стенки со сращением плода с плацентой. Место прикрепления пуповины трудно определить или оно отсутствует, при этом наблюдается непосредственное прилежание оболочечного мешка к амниохорионической оболочке. При УЗИ также может выявляться сопутствующий кифосколиоз/сколиоз. При сканировании в раннем первом триместре также может определяться увеличенная толщина воротникового пространства.

Лечение и прогноз

Прогноз при данном состоянии крайне неблагоприятный, патология неизменно летальна. Ведение пациентов чаще всего паллиативное (поддерживающее). Считается, однако, что при последующих беременностях риск повторного развития данной патологии не повышен.

Дифференциальный диагноз

Основные дифференциально-диагностические соображения при визуализации включают:

• гастрошизис

• омфалоцеле

• пентада Кантрелла

• синдром амниотических перетяжек (некоторые исследователи относят LBWC к спектру синдрома амниотических перетяжек)

• комплекс OEIS

См. также

• дефекты передней брюшной стенки плода