Экзенцефалия

Экзэнцефалия — летальная врождённая аномалия развития головного мозга плода (дефект нервной трубки), считающаяся предшественником анэнцефалии в последовательности «акрания — экзэнцефалия — анэнцефалия».

Патология

Она характеризуется отсутствием костей свода черепа и утратой ткани головного мозга плода различной степени выраженности и считается предшественником анэнцефалии в последовательности «акрания — экзэнцефалия — анэнцефалия».

Маркеры

• уровень альфа-фетопротеина в сыворотке крови матери (MSAFP) значительно повышен (в 2,5 раза выше медианы / MoM)

Рентгенологические признаки

Лучевые признаки частично перекликаются с анэнцефалией, за исключением наличия некоторого количества ткани головного мозга:

• свод черепа отсутствует или слабо сформирован краниальнее глазниц
• носовая кость в большинстве случаев может отсутствовать
• ткань головного мозга пролабирует или свободно плавает в амниотической жидкости
• ткань головного мозга может быть фиксирована к амниотической оболочке

Лечение и прогноз

Экзэнцефалия является предшественником анэнцефалии и по сути представляет собой летальное состояние. В зависимости от местного законодательства родителям предоставляются рекомендации и медико-генетическое консультирование относительно прерывания беременности.

См. также

• акрания: отсутствие свода черепа при сохранении практически всей ткани головного мозга
• анэнцефалия: отсутствие как свода черепа, так и ткани головного мозга