Анэнцефалия

Анэнцефалия — это наиболее тяжелая форма краниального дефекта нервной трубки, которая характеризуется отсутствием ткани коры (хотя ствол мозга и мозжечок могут в той или иной степени присутствовать), а также отсутствием свода черепа. Морфологический спектр при анэнцефалии варьирует от голокрании (наиболее тяжелая форма) до мерокрании (наиболее легкая форма). 

Эпидемиология

Частота встречаемости составляет около 1:1000. Отмечается преобладание женского пола с соотношением Ж:М ~4:1.

Клиническая картина

В развитых странах диагноз обычно устанавливается антенатально. При рождении диагноз ставят на основании очевидного порока развития свода черепа. 

Патология

Возникает в результате незакрытия переднего конца нервной трубки, которое в норме происходит примерно на 24-й день эмбрионального развития. 

Ассоциированные состояния

Как и при многих других пороках развития, описан ряд сопутствующих аномалий:

• другие дефекты нервной трубки: spina bifida (особенно шейного отдела)

• врождённые пороки сердца

• расщелина верхней губы/нёба

• диафрагмальная(ые) грыжа(и)

• спинальный дисрафизм

• скелетные аномалии: например, косолапость

• аномалии ЖКТ: например, омфалоцеле

• аномалии мочевыделительной системы: чаще всего гидронефроз

Маркеры

• значительное повышение уровня альфа-фетопротеина в сыворотке крови матери (АФП) (в 2,5 раза выше МоМ (кратность медианы)): среди всех дефектов нервной трубки анэнцефалия обычно сопровождается наибольшим повышением уровня АФП в сыворотке матери

Рентгенологические признаки

Ультразвуковое исследование

Анэнцефалию можно выявить при УЗИ уже на сроке 11 недель. Ультразвуковое исследование — это неинвазивный, экономичный и быстрый метод диагностики анэнцефалии, точность которого к 14-й неделе составляет около 100%. К эхографическим признакам анэнцефалии относятся:

• отсутствие паренхиматозной ткани выше уровня глазниц и отсутствие костей свода черепа: могут визуализироваться части затылочной кости и среднего мозга

• при наличии небольшого количества нервной ткани состояние называют экзэнцефалией

  • это может определяться на более ранних сроках

• значение копчико-теменного размера (КТР) меньше нормы

• в корональной плоскости может определяться симптом «глаз лягушки» или «Микки Мауса», обусловленный отсутствием костей свода черепа и/или ткани головного мозга и выстоянием глазниц

• могут выявляться признаки многоводия: вследствие нарушения глотания

Лечение и прогноз

Анэнцефалия закономерно несовместима с жизнью. Прием фолиевой кислоты может снизить риск рецидива. Риск повторного развития дефекта нервной трубки при последующих беременностях невелик (~2,5%).

Дифференциальный диагноз

• синдром амниотических перетяжек: если перетяжка проходит через область головы

• тяжелая микроцефалия

Аненцефалию не следует путать с гидранэнцефалией, при которой свод черепа сохранен, а отсутствие ткани головного мозга обусловлено антенатальным сосудистым повреждением.

См. также

• экзэнцефалия

• акрания