Акрания

Акрания — это редкая летальная врождённая аномалия, характеризующаяся отсутствием свода черепа.

Эпидемиология

Ориентировочная частота составляет ~1:1000 беременностей. 

Патология

Считается, что данное состояние является результатом нарушения миграции мезенхимальной ткани, которая в норме покрывает полушария головного мозга. Кости свода черепа частично или полностью отсутствуют, при этом развитие полушарий головного мозга относительно (хотя и аномально) сохранено. Полушария головного мозга окружены тонкой мембраной.

Рентгенологические признаки

УЗИ

Поскольку оссификация черепа плода начинается и ускоряется после девяти недель, антенатальное УЗИ позволяет установить диагноз начиная с 11 недель. Важно целенаправленно оценить оссификацию лобной кости в аксиальной и корональной плоскостях.

Лечение и прогноз

Акрания летальна и может прогрессировать в анэнцефалию в рамках последовательности акрания-анэнцефалия.

Дифференциальный диагноз

Лучевой дифференциальный диагноз включает такие состояния, как:

• мероакрания: сохранение затылочной кости (иногда рассматривается как часть спектра акрании)

• анэнцефалия/экзэнцефалия: также характеризуется отсутствием или дефицитом ткани головного мозга

• врожденная гипофосфатазия

• ахондрогенез

• тяжелый несовершенный остеогенез: дополнительные данные исследования, такие как искривление, укорочение или переломы длинных трубчатых костей, часто помогают отличить его от акрании

• дефект свода черепа, обусловленный амниотическим тяжем