Фокомелия

Фокомелия — чрезвычайно редкая врождённая скелетная аномалия, характерно поражающая конечности. Она может затрагивать как верхние, так и нижние конечности или те и другие одновременно. Фокомелия также используется как описательный термин для обозначения характерных аномалий конечностей, встречающихся при ассоциированных с ней патологиях.

Патология

Характерно проявляется недоразвитием (отсутствием) или выраженным укорочением проксимальных и средних отделов конечностей.

Ассоциированные состояния 

Фокомелия может возникать спорадически. Однако к признанным ассоциированным состояниям относятся:

• талидомидная эмбриопатия: исторически наиболее частая причина

• синдром Робертса

• TAR-синдром 

• синдром Гребе

• синдром Холта — Орама

• Синдром фокомелии DK / синдром фон Фосса — Черствого

• Синдром фокомелии Шинцеля

Рентгенологические признаки

УЗИ

Классически при поражении верхних конечностей кисти присутствуют, но отмечается вариабельный дефект и/или укорочение плеча и/или предплечья. Кисти могут иметь нормальное или аномальное строение.

История и этимология

Термин происходит от греческих phoco («тюлень») и melia («конечность»).

Дифференциальный диагноз

• врожденная ампутация конечности

• амелия