Амелия

Амелия относится к скелетным дисплазиям, характеризующимся полной агенезией верхней или нижней конечности либо всех четырёх конечностей. Она может сочетаться с другими врождёнными аномалиями, такими как омфалоцеле и диафрагмальные грыжи.

Эпидемиология

Амелия — очень редкая врождённая аномалия с частотой встречаемости 0,04–0,15 на 10 000 живорождённых. 

Факторы риска

К факторам риска относятся:

• воздействие талидомида — талидомидная эмбриопатия

• Синдром Робертса

Патология

Остановка формирования зачатков конечностей на ранней стадии (до 8-й недели гестации) эмбриогенеза может быть обусловлена механическим, сосудистым повреждением или воздействием тератогенных факторов. 

Рентгенологические признаки

УЗИ

Антенатальное ультразвуковое исследование позволяет диагностировать амелию, особенно во второй половине первого триместра, по полному отсутствию одной или нескольких конечностей в сочетании с другими аномалиями развития.

Прогноз и лечение

Прогноз зависит от тяжести сопутствующих аномалий. Более 60% новорожденных погибают в раннем постнатальном периоде вследствие осложненного течения амелии.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз по данным лучевых методов исследования включает:

• врожденную ампутацию конечности

• фокомелию

• сиреномелия (синдром русалки)