Сиреномелия

Сиреномелия, также известная как синдром русалки, представляет собой редкий врождённый порок развития, характеризующийся слиянием структур нижних конечностей. Точная этиология этого заболевания неизвестна.

Терминология

• последовательность сиреномелии

• синдром сиреномелии

Эпидемиология

Ориентировочная частота составляет ~1 на 60 000–70 000 беременностей. Может наблюдаться преобладание у лиц мужского пола (что несколько парадоксально, учитывая название «русалка»).

Факторы риска

• сахарный диабет у матери

• агенезия почек

• атрезия уретры

• агенезия мочевого пузыря

• единственная артерия пуповины

• атрезия заднего прохода

• маловодие

• врождённые пороки сердца

• дефекты брюшной стенки

• отсутствие селезёнки

• отсутствие жёлчного пузыря

• гипоплазия лёгких

• отсутствие наружных половых органов

Диагностика

Обычно диагноз устанавливается антенатально во втором триместре с помощью УЗИ плода.

Клиническая картина

У поражённых лиц может наблюдаться характерное частичное или полное сращение обеих нижних конечностей. В едином кожном футляре может определяться одна или две бедренные кости. Стопы могут отсутствовать, может быть одна или две стопы, которые могут быть ротированы кпереди.

Патология

Хотя ранее считалось, что данная патология относится к тому же спектру нарушений, что и синдром каудальной регрессии, в настоящее время это утверждение является спорным, и считается, что она имеет отдельный патогенез. Общепринятой является гипотеза о феномене сосудистого обкрадывания, вызывающем тяжелую ишемию каудального отдела плода.

Рентгенологические признаки

УЗИ

Нижние конечности обычно выглядят сросшимися в одну конечность, также в различной степени может присутствовать агенезия крестца.

Дополнительные ультразвуковые признаки:

• наличие единственной артерии пуповины

• наличие маловодия

Лечение и прогноз

Это состояние часто летально и несовместимо с жизнью (вопреки популярным сказкам). В исключительных случаях без агенезии почек возможно выживание. В зависимости от законодательства страны, в соответствующих ситуациях может рассматриваться вопрос о прерывании беременности.

История и этимология

Происходит от латинских слов: «siren», означающего «существо в греческой мифологии, наполовину женщина, чье прекрасное пение завлекало моряков на гибель», и «melia», означающего конечность.

Дифференциальный диагноз

• синдром каудальной регрессии

• VACTERL-ассоциация

• амелия: особенно при отсутствии одной из нижних конечностей