Синдром каудальной регрессии

Синдром каудальной регрессии (СКР) — редкий врождённый порок развития с частотой встречаемости 1:7500 беременностей, возникающий у 1 из 350 детей от матерей с сахарным диабетом. Его этиология остаётся неясной; однако в число предрасполагающих факторов входят сахарный диабет у матери, генетические нарушения, воздействие тератогенных факторов на организм матери и сосудистая гипоперфузия.

Клинические проявления варьируют от бессимптомной агенезии копчика до крестцовой или пояснично-крестцовой агенезии с поражением соответствующих сегментов спинного мозга, которая может сочетаться с врождёнными пороками развития центральной нервной системы, опорно-двигательного аппарата, желудочно-кишечного тракта, мочеполовой системы, аноректальной зоны и пороками сердца.

В постнатальном периоде ультразвуковое исследование играет фундаментальную роль в диагностике. Оно позволяет детально оценить паравертебральные мягкие ткани, костные и хрящевые компоненты позвоночника и спинной мозг, что дает возможность при СКР определять различные степени пояснично-крестцовой агенезии или дисгенезии, оценивать сужение позвоночного канала и каудального отдела позвоночника, который обычно выглядит усеченным. Что касается мозгового конуса, УЗИ позволяет оценить его конфигурацию и расположение: тупоконечное или клиновидное окончание, расположенное выше L1, либо удлиненный мозговой конус, фиксированный к утолщенной терминальной нити или интраспинальной липоме, заканчивающийся ниже L1. Исследование сопутствующих изменений, таких как закрытый спинальный дисрафизм и различные аномалии развития спинного мозга, также возможно с помощью УЗИ; однако его необходимо дополнять рентгенографией, томографией и магнитно-резонансной томографией для оценки распространенности поражений и возможных пороков развития других сопутствующих систем.