Синдром Фрейзера

Синдром Фрейзера — чрезвычайно редкая врожденная синдромальная аномалия. 

Эпидемиология

Расчетная распространенность составляет около 0,04 на 10 000 живорожденных младенцев и 1 на 10 000 случаев мертворождения.

Клинический спектр

Клинический спектр синдрома может включать:

• криптофтальм
• синдактилию: часто кожную
• атрезию трахеи / атрезию гортани
• аномалии мочеполовой системы
  • микропенис
  • крипторхизм
  • клиторомегалию
• черепно-лицевой дисморфизм / орофациальные расщелины
• нарушение интеллектуального развития
• аномалии опорно-двигательного аппарата

Патология

Заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования с аномальным генным локусом в 4p21.

История и этимология

Назван в честь George R Fraser, британского генетика человека, который впервые описал признаки синдрома в 1962 году.