Эктродактилия

Эктродактилия, также известная как мальформация расщепления кисти и стопы, расщелина кисти, представляет собой аномалию развития скелета, преимущественно поражающую кисти (хотя стопы также могут быть вовлечены). Выраженность проявлений при данном состоянии крайне вариабельна.

Терминология

Термины «кисть / стопа в виде клешни омара», ранее использовавшиеся для описания этой аномалии, в настоящее время (около 2025 г.) считаются пейоративными.

Эпидемиология

Предполагаемая частота встречаемости составляет ~ 1 на 90 000–150 000 живорождений.

Патология

Аномалия возникает вследствие продольного дефекта развития центральных пальцев; считается, что ее механизмом является нарушение дифференцировки срединной части апикального эктодермального гребня в развивающейся почке конечности.

Генетика

Наиболее распространенным типом наследования является аутосомно-доминантный, хотя также описаны аутосомно-рецессивный и X-сцепленный типы передачи.

Ассоциированные состояния

• синдромальные формы:

  • EEC-синдром (синдром эктродактилии, эктодермальной дисплазии и расщелин)

    • эктродактилия

    • эктодермальная дисплазия

    • расщелина губы или нёба

  • синдром Карша — Нойгебауэра

  • синдром Робертса

• несиндромальные формы:

  • синдактилия, аплазия или гипоплазия оставшихся фаланг/пястных костей

  • нейросенсорная тугоухость

Рентгенологические признаки

Рентгенография

• недоразвитие или отсутствие одного или нескольких центральных пальцев кисти ± стопы

• характеризуется глубоким V- или U-образным центральным костным дефектом

Дифференциальный диагноз

• последовательность амниотических перетяжек: обычно односторонняя и может быть несимметричной