Комплекс Голлопа — Вольфганга
Случай предоставил Katia Kaplan-List
Клиническая картина
Аномалии развития верхних и нижних конечностей.
Данные пациента
- Возраст:
- 15 дней
- Пол:
- Мужской
Из случая: Комплекс Голлопа — Вольфганга
На рентгенограммах правой и левой верхних конечностей в прямой проекции определяются расщепленная кисть слева и только 1 палец справа с локтевой гемимелией справа (частичным отсутствием дистального отдела локтевой кости). На рентгенограммах нижних конечностей, выполненных в возрасте 15 дней, определяются двустороннее отсутствие большеберцовых костей, неокостеневшие эпифизы дистальных отделов бедренных костей, узкие дистальные метафизы расщепленной правой бедренной кости.
Из случая: Комплекс Голлопа — Вольфганга
В возрасте 1 года пациенту была выполнена двусторонняя экзартикуляция в коленных суставах и иссечение медиальной части расщепленной правой бедренной кости. На фотографиях макропрепарата левой нижней конечности определяются 4 пальца. На фотографии макропрепарата правой нижней конечности определяются 3 пальца с синдактилией 1-го и 2-го пальцев. Отмечается двусторонняя эквиноварусная деформация стоп.
Из случая: Комплекс Голлопа — Вольфганга
Дистальный отдел левой бедренной кости также частично расщеплен, о чем свидетельствует появление двух раздельных ядер окостенения в типичной зоне дистального эпифиза левой бедренной кости в возрасте 18 месяцев (прицельная рентгенограмма дистального отдела левой бедренной кости, стрелки).
Обсуждение
Комплекс Голлопа — Вольфганга — очень редкий порок развития, характеризующийся сочетанием бифуркации бедренной кости с эктродактилией кисти. В литературе описано около 200 клинических случаев. Раздвоенная бедренная кость (чаще односторонняя), большеберцовая гемимелия (врождённая аплазия или гипоплазия большеберцовой кости), косолапость, олигодактилия или монодактилия стоп и эктродактилия кистей могут наблюдаться как с одной, так и с обеих сторон. Предполагается как аутосомно-доминантный, так и аутосомно-рецессивный тип наследования, однако точная этиология остаётся неизвестной.
Плейлисты с этим клиническим случаем
- очень сложный · Dileep Narayanan Chathoth
Статьи по теме
Case courtesy of Katia Kaplan-List, Radiopaedia.org, rID: 40932, CC BY-NC-SA