Локтевая гемимелия
Синонимы: Локтевые гемимелии
Локтевая гемимелия — редкая врождённая аномалия развития верхней конечности, характеризующаяся полным или частичным отсутствием локтевой кости.
Эпидемиология
Частота встречаемости оценивается как 1 случай на 100 000–150 000 живорождённых, при соотношении мальчиков и девочек 3:2 ref.
Клиническая картина
Отмечаются олигодактилия и укорочение предплечья с девиацией кисти в локтевую сторону в лучезапястном суставе. Положение кисти имеет тенденцию смещаться в локтевую сторону. В большинстве случаев также наблюдается крыловидная кожная складка локтевого сустава (cubital webbing), что может приводить к фиксированной сгибательной деформации. У пациентов с локтевой гемимелией также имеются ограничения подвижности и функциональные нарушения.
Патология
Ассоциированные состояния
Локтевая гемимелия может сочетаться с другими скелетными аномалиями, такими как синдактилия, или быть частью синдрома, такого как синдром Поланда, синдром Клиппеля — Фейля или синдром Гольтца — Горлина ref.
Рентгенологические признаки
отсутствие локтевой кости
выраженное укорочение локтевой кости
олигодактилия с поражением костей запястья, пястных костей и фаланг с локтевой стороны
фиксированная сгибательная деформация локтевого сустава
иногда может присутствовать плечелучевой синостоз
Лечение и прогноз
Тактика лечения таких пациентов зависит от возраста больного, двустороннего характера поражения и выраженности функциональных нарушений. При одностороннем поражении применяются консервативные методы, такие как упражнения на пассивное растяжение, протезирование, корригирующие гипсовые повязки и шинирование, с целью уменьшения косметического дефекта и улучшения функции конечности.
Хирургическое вмешательство показано при двустороннем поражении с тяжелым ограничением возможностей. Хирургическое лечение включает Z-пластику в области локтевой ямки для устранения кожной складки (птеригиума), экзартикуляцию в локтевом суставе и деротационную остеотомию плечевой кости для увеличения объема движений.
Дифференциальный диагноз
Общий дифференциальный диагноз по данным методов лучевой диагностики включает: ref
укорочение локтевой кости
дисхондрогенез
См. также
Article courtesy of Rupesh Namdev, Radiopaedia.org, rID: 27342, CC BY-NC-SA
