Синдром Лангера — Сальдино

Синдром Лангера — Сальдино, или ахондрогенез II типа, представляет собой подтип ахондрогенеза. Это крайне редкая летальная скелетная дисплазия.

Патология

Генетика

Этот тип ахондрогенеза обусловлен мутацией в гене коллагена II типа (COL2A1) на хромосоме 12q. Эта мутация нарушает кодирование коллагена II типа, что приводит к его недостаточному количеству или полному отсутствию. Большинство случаев являются спорадическими, хотя в некоторых случаях наблюдается аутосомно-доминантный тип наследования.

Клиническая картина

В большинстве случаев дети рождаются мертворождёнными или умирают в течение нескольких часов после рождения. Новорождённый имеет крайне низкий рост, крупный свод черепа, большие роднички, гипертелоризм, запавшую переносицу, вздёрнутые ноздри, гипертрофированный язык и микрогнатию. 

Другие аномалии включают короткую шею, короткие конечности (ризомелический тип укорочения), узкую грудную клетку и вздутый живот.

Иногда могут наблюдаться другие аномалии, такие как микротия, расщелина нёба, полидактилия и водянка. Также описаны лимфатические мальформации.

Рентгенологические признаки

Рентгенологические признаки включают:

• нормальное окостенение костей черепа

• короткие рёбра без переломов

• короткие и широкие трубчатые кости с метафизарным расширением и шпорами

• непропорционально длинная малоберцовая кость

• квадратная форма крыльев подвздошных костей с горизонтальным вертлужным углом

• недостаточная оссификация позвонков, седалищной, лобковой, пяточной и таранной костей

УЗИ

Пренатальное ультразвуковое исследование позволяет выявить различные скелетные дисплазии на ранних сроках: уже на 15–19 неделях гестации. Данные исследования могут включать:

• многоводие

• отёк воротникового пространства

• водянка плода

• кистозная гигрома

• укорочение конечностей

• расщелина нёба

См. также

• ахондрогенез

  • I тип: 

    • тип Ia: подтип Хьюстона — Харриса

    • тип Ib: подтип Паренти — Фраккаро

  • тип II: синдром Лангера — Сальдино