Синдром коротких рёбер — полидактилии

Синдром(ы) коротких ребер — полидактилии (SRPS) представляют собой редкую группу тяжелых остеохондродисплазий. Выделяют четыре основных признанных типа:

• I тип: тип Сальдино — Нунан
• II тип:: тип Маевского
• III тип: тип Верма — Наумова
• IV тип: тип Бимера — Лангера

Также описаны другие очень редкие типы, такие как:

• тип Холла — Пипкорна
• тип Ле Марека
• тип Мартинес — Фриаса
• тип Цая — Хуанга
• тип Янга

Клиническая картина

Хотя клинический спектр может варьировать, в целом для них характерны:

• дисплазия с укорочением конечностей / микромелия
• узкая грудная клетка плода (с короткими ребрами)
• полидактилия

Патология

Генетика

В целом большинство случаев наследуются по аутосомно-рецессивному типу.

Ассоциированные состояния

Часто встречаются множественные аномалии внутренних органов, в том числе:

• врожденные пороки сердца
• врожденные аномалии почек

Лечение и прогноз

SRPS являются летальными аномалиями, и ведение пациентов обычно носит поддерживающий характер.

См. также

• скелетные дисплазии
• летальные скелетные дисплазии
• Синдром Жена: иногда классифицируется как SRPS ^{необходима ссылка}