Скелетная дисплазия с укорочением конечностей

Скелетные дисплазии с укорочением конечностей — это скелетные дисплазии, характеризующиеся укорочением конечностей.

Патология

Ризомелические (укорочение проксимальных отделов конечностей)

• гипохондроплазия

• ахондроплазия

• точечная хондродисплазия

• псевдоахондроплазия

• танатофорная дисплазия

  • особенно II типа

• кифомелические дисплазии

Мезомелические (укорочение средних отделов конечностей)

• дисхондростеоз (болезнь Лери — Вейлля): укорочение конечностей с деформацией Маделунга

• мезомелическая дисплазия

  • тип Лангера

  • тип Рейнхардта — Пфайффера

Акромезомелический тип (укорочение средних и дистальных сегментов конечностей)

• хондроэктодермальная дисплазия - синдром Эллиса — ван Кревельда

  • сходна с асфиксической торакальной дисплазией, но 

    • (a) гексадактилия является постоянным признаком

    • (b) выраженная гипоплазия пальцев и ногтей

    • (c) часто встречаются врожденные пороки сердца и 

    • (d) гипоплазия латерального мыщелка большеберцовой кости характерна в детском возрасте

• акромезомелическая дисплазия

• мезомелическая дисплазия

  • тип Нивергельта

  • тип Робинова

  • тип Вернера

Акромелический тип (укорочение дистальных сегментов)

• асфиксическая торакальная дисплазия/синдром Жена:

  • узкая грудная клетка с короткими ребрами, приводящая к дыхательной недостаточности

  • шпороподобные выступы крыши вертлужной впадины

  • преждевременное окостенение эпифизов головок бедренных костей

  • иногда постаксиальная гексадактилия

  • конусовидные эпифизы в детском возрасте

• периферический дизостоз

См. также

• ризомелическая карликовость