Асфиксическая дисплазия грудной клетки

Асфиксическая дисплазия грудной клетки, также известная как синдром Жена, представляет собой редкую форму скелетной дисплазии с укорочением конечностей, которая преимущественно характеризуется суженной, длинной и узкой грудной клеткой, кистозной дисплазией почек и характерными изменениями скелета. Иногда её также классифицируют как один из синдромов коротких рёбер — полидактилии ^ref.

Эпидемиология

Аутосомно-рецессивный тип наследования с предполагаемой частотой около 1:70 000 живорождений ^ref.

Патология

Генетика

• считается заболеванием с аутосомно-рецессивным типом наследования

Рентгенологические признаки

Клинический спектр может значительно варьировать. Признаки включают:

Скелет

• грудная клетка

  • короткая, узкая, вытянутая форма грудной клетки (может быть колоколообразной): антенатально может визуализироваться как узкая грудная клетка у плода

  • высоко расположенные ключицы («ключицы в виде велосипедного руля»)

  • неровные реберно-хрящевые сочленения

• другие изменения скелета

  • диспластичные вертлужные впадины со скошенной (плоской) крышей

  • вертлужные впадины в форме «трезубца»

  • короткие и расширенные («крыловидные») подвздошные кости

  • седалищные и лобковые кости с медиальными и латеральными шпорами

  • преждевременное закрытие ростковой зоны головки бедренной кости

  • короткие широкие фаланги

  • укорочение дистальных отделов конечностей (акромелический нанизм)

  • полидактилия (часто постаксиальная): 14%

  • конусовидные эпифизы

Органы брюшной полости и малого таза

• кистозные поражения почек

• кистозные поражения поджелудочной железы

• печёночная дисфункция

Лечение и прогноз

Прогноз может варьировать из-за выраженной фенотипической вариабельности. У пациентов, переживших тяжёлые лёгочные проявления на первом году жизни, может наблюдаться уменьшение выраженности скелетной и торакальной деформации по мере относительного роста грудной клетки после рождения. Основная часть летальных исходов обусловлена дыхательной недостаточностью.

Осложнения

• развитие гипоплазии лёгких

• почечная недостаточность вследствие кистозной болезни почек

• развитие цирроза печени

История и этимология

Впервые описан M Jeune в 1955 году.

Дифференциальный диагноз

• синдром Эллиса — ван Кревельда

• синдром коротких рёбер — полидактилии