Хондроэктодермальная дисплазия

Хондроэктодермальная дисплазия, также известная как синдром Эллиса — ван Кревельда, представляет собой редкий тип скелетной дисплазии. Она классифицируется как вариант мезомелического укорочения конечностей.

Клиническая картина

Клинические проявления включают:

• сужение грудной клетки с короткими рёбрами

• маленькие и развёрнутые крылья подвздошных костей

• трехлучевые вертлужные впадины

• расщелина губы и/или нёба

• эписпадия 

• крипторхизм

• полидактилия: преимущественно постаксиальная

• аномалии конечностей

  • укорочение конечностей: особенно предплечий и голеней

  • искривление плечевой и бедренной костей

  • гипоплазия проксимального центра окостенения большеберцовой кости

  • вальгусная деформация коленного сустава

  • укорочение малоберцовой кости

  • коалиция костей запястья

  • короткие и широкие средние фаланги

  • гипоплазия дистальных фаланг

• низкий рост

• редкие, отсутствующие или тонкие волосы

• аномалии зубов

  • шиповидные зубы

  • широко расставленные зубы

  • натальные зубы

  • задержка прорезывания зубов

  • гиподонтия

Патология

Ассоциированные состояния

• врождённые пороки сердца: могут присутствовать примерно в 50% случаев

Генетика

Хондроэктодермальная дисплазия вызвана дефектами в одном из двух генов синдрома Эллиса — ван Кревельда (EVC1 и EVC2), расположенных рядом друг с другом на хромосоме 4p16. Считается, что она имеет аутосомно-рецессивный тип наследования с вариабельной экспрессивностью.

История и этимология

Названа в честь британского педиатра Richard W B Ellis (1902–1966) и нидерландского детского гематолога Simon van Creveld (1894–1971), впервые описавших этот эпонимический синдром в 1940 году.